单倍型分析技术研究进展.PDF

852 生 物 工 程 学 报 李双双 等/单倍型分析技术研究进展 Chinese Journal of Biotechnology /cjbcn Jun. 25, 2018, 34(6): 852−861 DOI: 10.13345/j.cjb.170451 ©2018 Chin J Biotech, All rights reserved ·综 述· 1,2 2,3 2 2 1 2,3 李双双 ，张迎新 ，范成明 ，陈宇红 ，邓传良 ，胡赞民 1 453007 2 100101 3 100049 , , , . . , 2018, 34(6): 852–861. Li SS, Zhang YX, Fan CM, et al. Advances in haplotype analysis technique. Chin J Biotech, 2018, 34(6): 852–861. 摘 要: 单倍型是指共存于单条染色体上的一系列遗传变异位点的组合，每条染色体都有自己独特的单倍型。单 倍型分析技术作为一种常用的数据分析方法，是寻找单染色体上杂合 SNP 变异位点的有效方法，也对挖掘致病 基因、寻找疾病治疗新方法有重要作用。它主要包括间接推断法和直接实验法。文中介绍了各种单倍型分析方法 及应用，尤其详细介绍了单分子稀释法和保留邻近性的转座酶测序法，同时对单倍型分析技术的应用前景进行了 展望。 : 单倍型，单倍型分析技术，间接推断法，直接实验法，单倍型组装 Advances in haplotype analysis technique 1,2 2,3 2 2 1 Shuangshuang Li , Yingxin Zhang , Chengming Fan , Yuhong Chen , Chuanliang Deng , and Zanmin Hu2,3 1 College of Life Sciences, Henan Normal University, Xinxiang 453007, Henan, China 2 Institute of Genetics and Developmental Biology, Chinese Academy of Sciences, Beijing 100101, China 3 University of Chinese Academy of Sciences, Beijing 100049, China Abstract: Haplotype is the combination of a series of genetic mutations that coexist on a single chromosome, each of which has its own unique haplotypes. As a common data analysis method, the analysis of haplotype is effective for the localization of