医学遗传学第十二章遗传病的治疗教学课件.ppt

四川医科大学医学生物学与遗传学教研室 先天愚型(21三体综合征，Down syndrome) 医 学 遗 传 学 遗传病的治疗 第十二章 遗传病的治疗 四川医科大学医学生物学与遗传学教研室 1 手术治疗 矫正畸形 器官和组织移植 3 基因治疗 2 药物治疗 补其所缺 去其所余 禁其所忌 激素替代 根据病因，针对性地补充其所缺乏的某些成分。 由于酶缺乏不能对底物进行正常代谢的患者，可限制底物的摄入量以达到治疗的目的。 由于酶促反应障碍，体内贮积过多“毒物”，可使用各种理化方法将过多的“毒物”排除或抑制其生成。 对症治疗 四川医科大学医学生物学与遗传学教研室 唇 裂 手术前 手术后 四川医科大学医学生物学与遗传学教研室 多 指 并指合并多指 四川医科大学医学生物学与遗传学教研室 三、基因治疗 四川医科大学医学生物学与遗传学教研室 基因治疗(gene therapy)： 运用DNA重组技术，设法修复患者细胞中缺陷的基因，改变患者细胞的基因表达，使细胞恢复正常功能，从而达到治疗疾病的目的。 四川医科大学医学生物学与遗传学教研室 （一）基因治疗的策略 1、基因修正(gene correction)：矫正缺陷基因异常序列，原位修复缺陷基因； 基因替换(gene replacement)：定点导入外源正常基因，代替有缺