医学遗传学第十一章 遗传病的诊断教学课件.ppt

医 学 遗 传 学 一、病史、症状和体征 （一）病史 家族史、婚姻史、生育史 （二）症状和体征 具有特定的症候群 系谱分析： 判断遗传特点 系谱分析的意义 第二节 遗传病的实验诊断 基因诊断基本方法 [复习思考题] 一、名词解释 1、基因诊断（gene diagnosis） 2、RFLP 3、STR 二、染色体检查的指征。 三、基因诊断特点及方法分别有哪些？ 先天愚型(21三体综合征，Down syndrome) 四川医科大学医学生物学与遗传学教研室 * 遗传病的诊断 第十一章 遗传病的诊断 遗传病的普遍性 和特殊性 产前诊断 症状前诊断 现症病人的诊断 临床诊断 实验诊断 病史、症状和体征 遗传病调查与系谱分析 皮肤纹理检查 细胞遗传学检查 生化检查 基因诊断 第一节 遗传病的临床诊断 1 家系调查与系谱分析 2 皮肤纹理检查 3 病史、症状和体征 二、 家系调查与系谱分析 1 2 1 2 3 4 1 Ⅰ Ⅱ Ⅲ 1 2 3 4 有效记录 遗传病的 家族史 确定遗传 病的遗传 方