第十四章生物信息学在分子诊断中的应用教学课件.ppt

第十四章生物信息学在分子诊断中的应用 第一节 生物信息学概论 一 生物信息学的定义 生物信息学（bioinformatics）: 包含生物信息的获取、处理、贮存、分发、分析和解释的所有方面的一门学科，它综合运用数学、计算机科学和生物学的各种工具进行研究，目的在于了解大量的生物学意义。 是把基因组DNA序列信息分析作为源头，找到基因组序列中代表蛋白质和RNA基因的编码区，阐明非编码区的信息实质，破译隐藏在DNA序列中的遗传语文规律 二、 生物信息学的科学基础 数据获得：自动化的大规模高通量的生物学研究方法和技术平台； 数据分析：强有力的创新算法和软件（百万亿次/秒）； 数据库系统：发达的、复杂的、可相互交流的数据库系统。 DNA测序技术的发展 ABI 377 每天 100*500=5万 bp ABI3730 每2小时 100*500=50万bp （每天5Mb） Solexa 每周 5 Gbp Solid 每周 200 Gbp 三 生物信息学的研究范畴 各种生物数据库的建立、维护和管理； 研究高效的的统计工具、分析算法，发展方便、快捷的分析程序是生物信息学的重要任务； 从海量的原始生物数据中发掘新的知识。 四