血液内科噬血细胞综合征的诊断和治疗医学培训课件.ppt

Clinical symptoms and laboratory findings in 65 patients with hemophagocytic lymphohistiocytosis (HLH) at first presentation and at diagnosis. * * * * * * 在2701名临床诊断噬血细胞综合征的患者中，有28名患者同时具有两个杂合的噬血相关基因突变，并发现这样的病人低表达穿孔素（PRF）和CD107a/LAMP1。文章同时给出了预测基因突变致病性的方法。这证实临床表现为噬血细胞综合征的患者，其噬血相关基因不一定为纯合突变，PRF和LAMP1有一定的提示诊断作用。 不同噬血相关基因的杂合突变可能会协同诱发HLH * * * * 噬血细胞综合征的诊断和治疗 血液内科 定义 噬血细胞综合征 (Haemophagocytic Syndrome / Haemophagocytic Lymphohistiocytosis) : 由于细胞毒T细胞和NK细胞功能缺陷不能有效清除病原，引起的以单核巨噬细胞和（或）淋巴细胞过度活化增殖，和细胞因子风暴为病理免疫特征，主要表现为发热、脾大、全血细胞减少、高甘油三酯、低纤维蛋白原、高血清铁蛋白，并可在骨髓、脾脏或淋巴结活检中发现噬血现象的一组临床综合征。 分类 Primary/Genetic HLH Se