人类疾病基因数据库人类复杂疾病课件.ppt

人类遗传病分类 在线人类孟德尔遗传疾病数据库OMIM OMIM是大型、更新及时的人类基因和失调数据库系统，主要提供关于人类各染色体基因、性状和失调信息。 focuses on the relationship between phenotype and genotype 向用户提供已发表的有关某特定基因、性状或失调的科学研究，并可以链接到原文文献上。 通过OMIM，对于失调和性状， 能确定相关基因：对于各个基因，能了解其正常生物学功能以及基因发生何种突变会影响功能的发挥。 （1）ＯＭＩＭ OMIM Advanced Search: #104300 ---Title #104300---Phenotype Gene Relationships *104311 ---Title #104311---Phenotype Gene Relationships OMIM Example Searches A wide number of external identifiers are indexed in OMIM References in OMIM Gene Symbol: ? NCBI Gene ID: Restricting searches to specific prefixes is done as follows: （1）ＯＭＩＭ （1）ＯＭＩＭ Gene Map Gene Map含有被报道的和被许多定位方法确定的基因细胞遗传位点。 Gene Map的每个检索入口都与OMIM 的特定基因条目相连接。但并不是所有的OMIM条目都会在Gene Map中出现，只有那些在文献中被报道的基因相关条目才会出现 1p36 例子 BRCA2 疾病分类 Each record in GAD is categorized into one of 24 general disease classes corresponding to broad MeSH disease or disease phenotypic groupings. diseases that share genes or that involve proteins that interact with each other show elevated comorbidity, demonstrating correlations between the structure of cellular networks and disease patterns in the population. 网络结构分析 在DGN中，1377个疾病基因连接到其他基因，903个基因属于一个巨大的网络。涉及多种疾病的基因数目急剧减少 Grouping diseases into two groups: significant age-related diseases and others. Aging genes: the bridge of age-related diseases PRESENILE AND SENILE DEMENTIA ALZHEIMER DISEASE, FAMILIAL, 1, INCLUDED; AD1, INCLUDEDALZHEIMER DISEASE, EARLY-ONSET, WITH CEREBRAL AMYLOID ANGIOPATHY, INCLUDEDALZHEIMER DISEASE, PROTECTION AGAINST, INCLUDED Duchenne杜氏营养不良症 Cyto: * * * * * * Table1 1 is a summary of the number of positively associated human genes in each MeSH human disease class. represents a specific gene from a unique publication of a human population based genetic association study and Batch search * * * * * 如果一个人类疾病有不同并且唯一的遗传原因，那么HDN对应的是不连通的孤立点。但获得的HDN包含了单个疾病间和疾病类间的很多关联。1284个疾病中，867个至少一个边关联到其他疾病，516个疾病形成一个巨大的类，按时很多疾病同其他疾病共享遗传基因。 一个疾病关联的基因数目s有很宽的分布，暗示大多数疾病关联到少数基因，很少的疾病关联到很多基因。白血病s=37，结肠癌s=34等。 HDN有明显的聚类现象，但在不同疾病类间有明