【疾病名】麻风【英文名】leprosy.PDFVIP

【疾病名】麻风 【英文名】leprosy 【别名】elephantiasis graecorum；Hansen disease；Hansen’s disease； Hansens fever；Hansen病；kassa；lepra graecorum；leprosis；sutho； 大风；恶疾；寒生氏病；汉森病；汉森热；汉森氏热；疠风；麻风病 【ICD 号】A30 【病因和发病机制研究的进展】 1.病因研究进展 2.发病机制研究进展 麻风病是由细胞内寄生的麻风分支杆菌 (简称 “麻风 菌”)引起的慢性传染病。麻风分枝杆菌在光学显微镜下呈直棒状或稍有弯曲， 长约 2～6微米，宽约 0.2～0.6微米，无鞭毛、芽孢或荚膜；不完整菌体可能 呈短棒状、双球状、念珠状或颗粒状等形状；数量较多时有聚簇的特点，可形 成球团状或束刷状；抗酸染色为红色，革兰染色为阳性。离体的麻风杆菌生存 能力非常低，夏季日光照射 2～3小时就会丧失繁殖力，60℃处理 1 小时或紫外 线照射 2 小时，便丧失活力，一般用煮沸、高压蒸气、紫外线照射等处理即可 达到杀灭麻疯病菌的效果。麻风杆菌在病人体内分布广泛，主要见于皮肤、黏 膜、周围神经、淋巴结及肝脾等网状内皮系统的某些细胞内，在皮肤内主要分 布于神经末稍、巨噬细胞、平滑肌及血管壁等处。骨髓、睾丸、肾上腺、眼前 半部等处也是麻风杆菌容易侵犯和滋生的部位。周围血液及横纹肌中也能发现 少量的麻风杆菌。 人是麻风分枝杆菌的主要宿主，未经治疗的麻风病人是本病的唯一传染 源，以瘤型和界线类麻风病人传染性最强 。麻风分枝杆菌主要侵犯人体温度较 低的手、足、面等部位的皮肤和周围神经，然后慢慢侵入深部组织和器官 。临 床表现为感觉功能的丧失、神经粗大，严重者会导致四肢变形。麻风分枝杆菌 感染所造成的神经损害通常是不可逆 的，如不及时发现和治疗患者会留下终身 残疾。麻风分枝杆菌主要通过破溃 的皮肤和黏膜(主要是鼻黏膜)排出体外，在 乳汁、泪液、精液及阴道分泌物中也存在有麻风分枝杆菌，但菌量很少。据国 际麻风病研究机构证实，麻风分枝杆菌不会通过胎盘传染给胎儿，所以麻风病 不会在母婴间传播 。 人体对麻风杆菌其有一定的免疫力，以细胞免疫为主，发病人群 由机体免 疫力不同分为瘤型、结核样型和可向二者转化的界线类以及早期的未定型等。 现认为，除了环境因素之外，麻风病的发病和临床结局主要取决于机体免疫反 应能力及个体的遗传易感性。国内外已经对病菌本身和宿主免疫反应等方面开 展了较多的研究，但对宿主遗传易感性方面的研究刚开始。早已观察到下列现 象与宿主的遗传易感性有密切的关系。如：大多数感染麻风菌的人并非患病； 麻风患者亲属的发病率高；同一地区，不同种族人群的患病率不等；家庭分离 被证实，即子代患病并非是随机的；在患病子代中，麻风两级 (LL、TT)分布也 并非是随机的；患者不可能因环境因素从一极转变为另一极，如从 TT-LL 或 LL-TT 等。在印度对患有麻风病的 35 对孪生子调查，发现在 23 对同卵双生子 中，多数患者患同型别的麻风(17/19)；而在 12 对异卵双生子中，患麻风病 少，仅两对，而且型别各异 。这提示麻风病具有遗传易感性。换言之，这种差 异可能在较大程度上，由宿主遗传因素决定的，但相关 的机制至今不完全清 楚。近年来 ，麻风病免疫遗传学已从组织相容性抗原 (HLA)与疾病相关性研究， 发展至多学科的、采用全基因扫瞄及基 因多态性分析 。虽目前未发现有对麻风 病特异性基 因，但发现有对麻风病菌有抵抗/易感性的、与调控免疫反应相关的 易感基因，如天然抗性的巨噬细胞蛋白 1(natural resistant associated macrophage protein1，NRAMP 1)基 因，肿瘤坏死因子 (TNF)启动子的多态位点 2(TNF2)，干扰素-γ 受体(IFNGR)基 因、10P13等。上述基 因可能单独或同时发 挥作用， 麻风病的临床表现为多样性。此外由于人类种族 的遗传背景不同， 有可能在一个种族或人群 中表现为易感基因，但在另一种族或人群 中则可能是 抗性基 因。 (1)与麻风病易感性相关的基 因及研究状况： ①人类 NRAMP 1 基 因：目前在结核病和麻风病易感性研究中，有关 NRAMP 1 基 因研究最多。但是在不同地区的研究，却往往得出了完全不同的结果。无论 结核病或麻风病，宿主的天然抵抗力与巨噬细胞功能有关。对小鼠 1 号染色体 Bcg(Lsh/Ity)基 因的研究显示，该基因控制细胞内分支杆菌