神经-肌肉接头与肌肉疾病教学课件.ppt

病理 基本病理改变：肌纤维变性、坏死、萎缩和再生，肌膜核内移 肌细胞萎缩与代偿性增大相嵌分布，病情进展肌细胞大小差异不断增加 肌细胞间质内可见大量脂肪和结缔组织增生 肌活检组化检查见抗肌萎缩蛋白缺失或异常 临床表现* （一）假肥大型 （1）Duchenne型肌营养不良症（DMD） X连锁隐性遗传，男性发病，女性为携带者 隐袭起病，多3-5岁发病，开始多为行走慢，易跌倒 自躯干和四肢近端开始无力，萎缩。下肢重于上肢 重要体征：鸭步，Gower征，翼状肩胛 肌肉假性肥大 多数伴心肌损害，心电图多数异常。30%智能障碍 血肌酶升高，尿肌酸，尿肌酐减少。肌电图和肌活检均为肌源性损害 预后：进行性加重，12岁左右不能独行，多数于20-30岁前死于感染、心衰等 鸭步 Gower征 翼状肩胛 肌肉假性肥大 临床表现* （2）Becker型肌营养不良症（BMD） X性连隐性遗传，较DMD少见 临床表现基本同DMD：腓肠肌肥大，近端肢体肌无力，血清CK增高，EMG和肌肉病理呈肌病表现等 不同点： 发病年龄偏晚，平均12岁后 进展慢（病程可达25年以上） 多不伴心肌损害 预后较好 临床表现* 2. 面肩肱型肌营养不良症（FSHD）： 在常染色体显性遗传的肌病中最常见（4q35） 无性别差异，青春期发病多见 面部表情肌最先受累出现肌病面容（斧头脸）