线粒体疾病的分子生物学检验演示文稿.ppt

* * * * * * 现已发现并经基于我国人群的聋病流行病学调查确证的遗传性聋基因突变位点信息，即筛选4个基因上的9个突变位点信息（表1），覆盖非综合征型聋总检出率的80%以上。由于针对所检测的9个位点的野生型和突变型分别设计了引物和探针，因此开发的分子诊断试剂盒可以同时检测出这9个位点的野生型和突变型结果。 * 为了进一步提高操作自动化，我们引入了全自动液体工作站系统，从而减少了临床检测过程的人工介入，在样本核酸提取和磁珠法制备单链DNA过程中发挥作用。 * 这就是我们收集到一个家系，具有A3243G突变。 我们通过测序和RFLP以及DHPLC分析，充分确认了该位点的存在。 * * 第二节 线粒体基因组与耳聋 与耳聋相关的mtDNA突变 点突变 School of Laboratory Medicine, Wenzhou Medical College * 12S rRNA 基因C1494T ，A1555G 突变位点 基 因 同质性/异质性 疾 病 首次报道a T961delT+C(n)ins 961insC 12S rRNA 同质性 药物性耳聋/ 非综合征型耳聋 Bacino et al.(1995) Tang et al.(2002) T1095C 12S rRNA 同质性/异质性 药物性耳聋/ 非综合征型耳聋 Thyagarajan et al. (2000) C