地中海贫血筛查方与遗传咨询.pptVIP

地中海贫血筛查方案与遗传咨询 梅州市新生儿疾病筛查中心 两种常见遗传病发生状况 梅州市客家人是地中海贫血高发人群，发生率为13.6%，明显高于广东省平均发生率（10.9%）；另外，葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症的发生率约4.2%，是这两种遗传病的高发区。 地中海贫血 地中海贫血（thalassemia）是由于珠蛋白基因缺失或突变导致某种珠蛋白肽链合成障碍，造成α链和β链合成失去平衡而导致的溶血性贫血。 地中海贫血分类 根据合成障碍的肽链不同可把地中海贫血分为α和β地中海贫血两类； 根据临床表征，α地贫分为重型、血红蛋白H病、轻型和静止型，β地贫分为重型、中间型、轻型和遗传性胎儿血红蛋白持存症（HPFH）四种。 α地贫的临床类型及基因型 (1) HbBarts胎儿水肿综合征(HbBarts hydrops fetalis syndrome) （2）血红蛋白H病（HbH病） （3）轻型（标准型）α地贫 （4）静止型α地贫 重型α地贫儿 遗传咨询 HbBart‘s水肿胎儿的基因型:--/-- 　HbBart‘s水肿胎儿的父母的基因型： －－／αα（即α0地贫的杂合子） 再发风险：１／４为HbBart‘s水肿胎儿 　　　　　 １／４为正常人 　　　　　 １／２为α0地贫的杂合子 注:下一胎须产前诊断 血红蛋白H病儿童 遗传咨询 血红蛋白H病患者的基因