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RETT 瑞特 综合症 讲解人：李友鹏 瑞特综合征是一种复杂的行为动作方面的神经性疾病。瑞特综合征（生物通注：Rett syndrome）是一种常发生在女童身上的神经系统疾病，其特征是患者出现类似自闭症的行为、运动控制能力的丧失、呼吸不规律以及骨骼问题。患瑞特综合征的女童通常在18个月后才表现出明显的症状。  瑞特氏症候群 - 简介瑞特氏症候群为一种性染色体显性遗传性神经系统疾病，其发生率约为1/10,000～1/23,000，好发于女童。据医学报告指出，此病症是因X染色体（Xq28）上的MECP2基因缺陷所导致。MECP2基因对脑部及生命的发展步调十分重要，患童通常于初期能正常发展，在6～18个月左右出现发展及头围生长停滞，之后进入退化期。 瑞特氏症候群 - 症状 退化期的症状包括：一、失去有意义的语言表达及手部运动技巧；出现重复性手部运动，例如：洗手、扭手、鼓掌以及夸大的手势。二、出生时正常，6到18个月出现成长迟缓。三、抽搐或癫痫。四、脊柱侧弯或前弯。五、肠胃、口腔运动异常：胃食道逆流、便秘。六、自主神经功能异常：皮肤发紫、体温不稳、过度呼吸、呼吸暂停。七、步态不稳。　疾病最后进入稳定期，有些患者其部分功能可能恢复。 瑞特氏症候群 - 诊断 在诊断方面，除了以临床症状诊断外，80～90%患童可藉由DNA抽血检验中发现MECP2因缺陷，其余基因缺陷仍在研究中。此病症虽属性染色体显性遗传疾病，但绝大多数的患者是由于本身的MECP2基因发生突变所导致，同一家庭中的再发率很低，可藉由遗传诊断技术找寻缺陷基因，提供未来遗传谘询的参考。  诊断标准（一） 九项必须标准1、出生前及围产期正常；2、出生6个月（可以到18个月）精神运动发育正常；3、出生时头围正常；4、5个月到4岁头围增长减慢；5、6个月至2岁半丧失已获得的有目的的手的技能，社会交往能力下降；6、语言的表达与理解能力严重受损，出现严重的精神运动发育迟滞；7、手的刻板动作，如书写、洗手、拍手、拍打、咬手，绞手，搓手等，在有目的手的运动消失后出现；8、1-4岁出现共济失调步态及躯体的失用；9、直至2-5岁，才能作出尝试性的诊断。 1、?呼吸异常：清醒时，间断地呼吸暂停，间断地过度换气，屏气，凝视，强迫性地吐唾液、空气；2、 脑电图异常：慢波背景或阵发性的慢节律；痫样放电，惊厥发作可有可无；3、 挛缩：与肌肉的废用和肌张力不全有关；4、 惊厥；5、 周围血管运动异常；6、?脊柱侧弯；7、 生长迟缓；8、 萎缩性小足。 八条支持标准 七项排除标准 1、 宫内发育迟缓； 2、 内脏器官增大或其它蓄积性疾病体征； 3、 视网膜病变或视神经萎缩； 4、 出生时的小头； 5、 围产时获得性脑损伤证据； 6、 存在着肯定的代谢性疾病或其它的进行性神经病变； 7、 因严重的感染或头部外伤而获得的神经病变。