队列数据共享的必要性与可行性-北京大学学报医学版.PDFVIP

北 京 大 学 学 报 医 学 版 综述 队列数据共享的必要性与可行性 杨 羽 赵厚宇 詹思延 北京大学健康医疗大数据研究中心 北京 北京大学公共卫生学院流行病与卫生统计学系 北京 关键词 队列数据共享中国队列共享平台 中图分类号 文献标志码 文章编号 近年来复杂性疾病例如恶性肿瘤心脑血管 果要确认这类关联则需要巨大的样本量支撑 即 疾病等逐渐成为现代社会最主要的疾病负担并 便用病例对照研究的方式研究单核苷酸多态性 造成巨大的健康和经济损失 复杂性疾病的发 变异的效应 生是基于生活方式环境遗传的相互作用而导致 也至少需要纳入数千个病例 随着对复杂性疾 的探讨此类疾病的发病机制已经成为现代病因学 病病因学研究的不断深入 目前研究者关注的重点 研究的重要课题 队列研究是流行病学最基本的分 聚焦于基因基因基因环境的复杂交互作用研究 析性研究设计之一在病因学研究中具有不可替代 此类问题往往需要数万乃至数十万的样本量且这 的地位和作用 当检验病因假说时队列研究可以 种需求与日俱增 探讨有害暴露的致病作用而基于人群构建的队列 队列数据共享的优势 可以用来研究多种暴露因 自从 年英国启动一项针对 万人群队列 素和多种健康结局的关系且研究结果具有较好的 研究 以来 包括美国在内的世界各 国都在积极建设和维护大型前瞻性人群队列 从实 外推性 不仅是解决现代医学一些迫切问题的重 际操作层面来说建立和维护大型前瞻性人群队列 要研究手段也是转化医学研究的重要基础 需要巨大的投入要求研究地区具备较好的医疗卫 队列数据共享的必要性 生服务基础和医疗信息化技术力量同时也要求研 样本量需求增长迅速 究机构具备相当的生物样本处理基因测序和数据 传统的流行病学研究通常是单一项目组收集和 分析能力 另外一个新建立的大型队列需要经过 整理数据而后完成数据分析和文献发表研究计划 一段相当长的建设和维护时间至少 年 才可 和数据通常仅限于课题组内部使用外部无法接触 能获得相关观测变量的结果 例如中国慢性病前瞻 原始数据 这对研究结果的可重复性可追溯性和 性研究项目 简称 项 研究效率都会造成一定程度的影响 同一问题 目从 年建立在中国 个省 区开展共涉 的不同研究其结果可能相互支持也可能相互违背 及 万余人到今年已经持续了 年的时间仍在 当同类研究结果不一致时很难区分这种差异是不 继续投入大量的人力物力进行队列的随访和维护 同研究采用不同的方法所致还是人群间确实存在 等相关工作 真实差异 另外样本量也是制约队