1例特发性震颤临床遗传及影像的的特点.docVIP

1例特发性震颤临床遗传及影像的的特点 　　【摘要】 本文介绍了1例遗传性特发性震颤患者的临床遗传和影响特点。特发性震颤是临床常见的一种运动障碍性疾病，对患者进行了颅脑CT、MRI、MRA检查。该家族系谱分析表明该病属于常染色体显性遗传病，具有延迟显性的特征。该病治疗尚无特效药。一般预后良好。 　　【关键词】 特发性震颤； 影像检查； 遗传； 系谱分析 　　中图分类号 R394.1 文献标识码 B 文章编号 1674-6805（2015）10-0163-02 　　doi：10.14033/j.cnki.cfmr.2015.10.081 　　特发性震颤（essential tremor，ET）是临床常见的一种运动障碍性疾病，姿势性震颤或运动性震颤是本病的唯一临床表现。所谓姿势性震颤，是指肢体维持一定姿势时引发的震颤，在肢体完全放松时震颤自然消失。本病的震颤常见于手，其次为头部震颤，极少的患者出现双下肢震颤。本病的震颤，在注意力集中、精神紧张、疲劳、饥饿时加重，多数病例在饮酒后暂时消失，次日加重，这也是特发性震颤的特征，其中高达50%～70%特发性震颤患者具有家族史，称为家族性特发性震颤（familial essential tremor，FET）[1]。笔者于2013年5月收集1例症状突出者进行颅脑CT、MRI、MRA检查及对该家族系谱进行分析如下。 　　1 病例介绍