20180627双胎妊娠一胎儿畸形选择性减胎术研究报告.pptVIP

双胎妊娠一胎畸形的处理 双胎一胎儿畸形特点 双胎妊娠的胎儿畸形更常见，约占双胎妊娠的6% 双卵双胎同年龄组，染色体异常的发病率是单胎妊娠的2倍。但是非染色体异常畸形的发病率无增加 单卵双胎的胎儿畸形是双卵双胎2.5倍 双胎一胎儿异常增加了早产的风险 与正常双胎妊娠发生早产的基线水平相比，早产的风险增高20%。这与存在畸形的胎儿有关 与正常双胎妊娠相比，异常双胎妊娠出生体重更低 单卵双胎胎儿畸形很少完全一致，机制不清楚 受精卵突变 不对称染色体失活 DNA甲基化 内细胞团分配不均或分裂不平衡 胎儿发育期的血管事件 极早期分裂中伴有染色体错误,导致不同核型单合子发生。 1424例双胎 445例单卵 6例(23%)畸形一致 26例(6%) 畸形 Bohec et al. Difficult diagnosis and management of an heterokaryotypic monochorionic twin pregnancy with discordant fetal sex and 45,X/47,XYY karyotypes. Fetal Pediatr Pathol. 2010;29(6):424-30. Cameron AH, et al. The value of twin surveys in the study of malformations. Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol.1983;14:347-356. 双胎染色体不一致 单绒毛膜双胎的染色体可以不一致 异核型单卵双胎，大多数病例是1个是45，XO 合子可能最初核型正常(46)，但是因为有丝分裂没有分离，细胞分裂后期的滞后，超二倍体(47)和亚二倍体细胞(45)的发生。相反的，合子可能最初是超二倍体(47)，但由于有丝分裂的分离，细胞分裂后期的滞后双倍体(46)可能形成。 周祎教授报道了1例MCDA双胎核型不一致，一胎儿为18三体 其他作者：45,X/47,XYY 45,X/46,XY 47,XY,+21/45,XO Bohec et al. Difficult diagnosis and management of an heterokaryotypic monochorionic twin pregnancy with discordant fetal sex and 45,X/47,XYY karyotypes. Fetal Pediatr Pathol. 2010;29(6):424-30. Cameron AH, et al. The value of twin surveys in the study of malformations. Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol.1983;14:347-356. 双胎产前染色体诊断 双胎产前诊断应对2个胎儿分别取样，除非确诊是单绒毛膜双胎且胎儿生长发育与结构没有异差。 胎盘嵌合问题 TRAP无心胎的染色体异常可达33% Moore等：11例TRAP，所有病例均检测了泵血胎及无心胎的染色体核型，发现7例无心胎和1例泵血胎出现染色体非整倍体或多倍体。 胎儿心脏超声检查 单绒双胎，胚胎期血管形成异常，心脏畸形增加 无TTTS者心脏缺陷：2.3% 有TTTS者心脏缺陷： 7% 正常人群： 0.6% 双胎一胎儿畸形的种类 与单胎妊娠相比，无脑儿及脑膨出的发病率增加，脊髓膨出不增加 西班牙的一项研究出，在双胎与单胎中，无脑儿的发病率分别为0.1%和0.03%，且几乎全部来自同性别双胎 在双胎畸形中心血管异常稍高，0.9% VS 0.7%，且几乎全部来自同性别双胎 双胎一胎儿畸形的种类 颅脑畸形47例（无脑儿20 脑积水6） 淋巴囊肿、淋巴管瘤23例 多发畸形15例 心脏畸形13例 腹壁裂10例 唇腭裂9例 脐膨出8例 肢体畸形6例 骨发育不全5例 12例单绒双胎 ? 腹腔囊肿3例 泌尿系统畸形3例 21-三体3例 水肿3例 NT增厚3例 脉络膜囊肿1例 脊柱畸形1例 血友病1例 致死性侏儒1例 我们的资料，143例胎儿畸形减胎： 双胎一胎儿畸形的种类 颅脑畸形6例（无脑儿5脑肿瘤1） 多发畸形2例 腹壁裂1例 TRAP 1例 肢体畸形2例 我们的资料，12例单绒双胎胎儿畸形减胎： 双胎一胎儿畸形妊娠期处理 双胎一胎儿畸形的妊娠期处理 两个胎儿同时存在畸形的双胎妊娠，治疗简单，包括常规产科处理及针对特定畸形的干预措施。 建议对于畸形的双胎进行染色体核型分析 当一胎畸形时，产科处理将会变得更加复杂。 需根据畸形类型，异常及正常胎儿的预后提供咨询建议 处理方案：期待治疗、选择性减灭畸形