《医学遗传与胚胎发育》ppt12 生化遗传_268幻灯片资料.ppt

Biochemical genetic disorders;Pauling(1949)提出分子病(molecular disease)的概念 遗传方式大多数为AR ,少数为XR,极少数为AD ;一、人体血红蛋白的结构和遗传控制;正常Hb的组成 ;Hb (Hemoglobin)=α2(β)2 和 α2(δ)2 一条肽链 ＋ 一分子血红素 → Hb单体 ４个Hb单体 → 球形四聚体;*;*;Hb单体三级结构;Hb单体四级结构;2、α、β珠蛋白基因的结构;3、珠蛋白肽链的发育演变;(妊娠8周内);⑴ 胚胎早期先合成?和?→Hb GowerⅠ （?2?2） 同时或稍后合成?和?→Hb GowerⅡ （?2?2） Hb Portland （?2?2 ） ⑵ 12周时?和?逐渐消失，? 链迅速增加， ?开始合成，HbF为主（?2?2） ⑶ 妊娠末期和出生不久， ? 链迅速降低， ?链迅速增加，HbA（?2?2 ） 98%； HbA2 （?2?2） 2%