《医学遗传与胚胎发育》ppt15 表观遗传_271幻灯片资料.pptVIP

* * * 与年龄相关的CpG岛从头甲基化或丢失甲基化，在衰老过程中使组织获得表观遗传异质性和镶嵌性，导致局灶性疾病; 动脉粥样硬化: 平滑肌细胞增殖失控，引起血管变窄，导致心脏缺血或脑缺血，与ERα基因的启动子区域出现甲基化有关。 II型糖尿病： 胰岛素受体信号转导相关的基因功能下降。 1. 表观遗传和衰老 第三节 表观遗传与人类健康 表观遗传病(epigenetic diseases)包括中枢神经系统发育紊乱、免疫性疾病、复杂代谢性疾病和癌症等。 2. 表观遗传与疾病 表观遗传修饰异常引起的疾病主要可分为两大类(根据基因类型)： ①与表观修饰相关的蛋白质编码基因的突变，如DNA甲基转移酶基因， CpG结合蛋白CTCF ; ②特定基因表观修饰的异常 也称表观突变(epimutation), 如FMR1基因. 3 switches 2 gene types 表观遗传学的核心问题： 脆性X染色体综合征 致病基因：脆性X智障基因(FMR1) 。 (CGG)n (如n200)重复序列扩展会引起CGG中CpG二联核苷酸的甲基化，从而使FMR1基因沉默，这种沉默还涉及到染色质构型的改变，而染色质的浓缩进一步使扩展的(CGG)n重复序列的遗传稳定性增加。 脆性X综合征患者的