常染色体隐性遗传性少毛症临床与遗传学研究皮肤病与性病学专业论文.docxVIP

安徽医 安徽医科大学硕士学位论文 PAGE PAGE 2 HYPERLINK \l _bookmark0 2.5.7 PCR 片段测序 23 HYPERLINK \l _bookmark1 3. 实验结果24 HYPERLINK \l _bookmark2 3.1 三例常染色体隐性单纯性少毛症(ARHS)家庭情况 24 HYPERLINK \l _bookmark3 3.1.1 家庭遗传学调查调查 24 HYPERLINK \l _bookmark4 3.1.2 临床表现及病发扫描电镜检查结果 25 HYPERLINK \l _bookmark5 3.1.3 致病基因突变检测结果 27 HYPERLINK \l _bookmark6 3.2 一例常染色体隐性羊毛状发伴少毛症(ARWH/HT)家庭情况 ..28 HYPERLINK \l _bookmark7 3.2.1 家庭遗传学调查 28 HYPERLINK \l _bookmark8 3.2.2 临床表现和病发扫描电镜检查结果 28 HYPERLINK \l _bookmark9 3.2.3 致病基因突变检测结果 29 HYPERLINK \l _bookmark10 3.3 基因型-表型分析 31 HYPERLINK \l _bookmark11 4.讨论33 HYPERLINK \l _bookmark12 5.结论36 HYPERLINK \l _bookmark13 6.参考文献37 HYPERLINK \l _bookmark13 附录42 HYPERLINK \l _bookmark13 致谢44 课题 HYPERLINK \l _bookmark14 综述45 HYPERLINK \l _bookmark15 遗传性秃发/少毛症分子遗传学研究进展 45 英文缩略词表 英文缩写 英文全名 中文全名 OMIM Online Mendelian Inheritance in Men 人类孟德尔遗传在线 PCR Polymerase chain reaction 聚合酶链反应 SNP Single nucleotide polymorphism 单核苷酸多态性 EDTA Ethylenediaminetetraacete 乙二胺四乙酸 SEM Scanning electron microscopy 扫描电镜检查 ARHS Autosomal recessive hypotrichosis simplex LAH Localized autosomal recessive hypotrichosis ARWH/HT Autosomal recessive woolly hair/ hypotrichosis 常染色体隐性遗传性单纯性 少毛症 局限性常染色体隐性遗传性 少毛症 常染色体隐性遗传性羊毛状 发伴少毛症 HHS Hereditary hypotrichosis simplex 遗传性单纯性少毛症 HTSS Hypotrichosis simplex of the scalp 遗传性头皮单纯性少毛症 MUHH Marie Unna hereditary hypotrichosis Marie Unna 型遗传性少毛症 DSG4 Desmoglein 4 桥粒芯蛋白 4 LIPH Lipase H 脂酶 H LPAR6 Lysophosphatidic acid receptor 6 溶血磷酯酸受体 6 中文摘要 常染色体隐性遗传性少毛症临床与遗传学研究 研究背景 遗传性秃发或少毛症是一组表现为毛发持久性部分或完全缺失的遗传 性疾病，该组疾病具有临床和遗传异质性。常染色体隐性遗传性单纯性少毛症又 称局限性常染色体隐性遗传性少毛症，主要累及头发，通常在出生时即出现毛发 稀少，出生 1 周后头发剃除后即不再重新生长，表现为头发、眉毛、睫毛、体毛 稀少，腋毛和阴毛可稀少、缺乏或正常。遗传性羊毛状发是一种发生于高加索人 或亚洲人群中以紧密卷曲的头发为特征的遗传性疾病，通常出生时即发病，整个 头发粗糙、无光泽、干燥、卷曲，引起头发弥漫性羊毛状外观和稀少，同时可有 毛发色素减退。眉毛、睫毛和胡须稀少或正常。牙齿、指趾甲和出汗正常，极少 伴有掌跖角化和毛周角化症。迄今已经报道常染色体隐性遗传性单纯性少毛症 （ ARWH ） 存在 5 种 类 型 ， 分 别 与 DSG4(18q12.1) 、 LIPH(3q27.3) 、 LPAR6 (13q14.11-q21.32)及位于染色体 10q11.23-q22.3 、7p22.3-p21.3 区域的致病基因突 变有关；而常染色体隐性遗传性羊毛状发伴少毛症（ARWH/HT）的致基因为 LP