精准医疗与肿瘤个体化-医学课件.ppt

Int J Mol Sci. 2012;13(9):11471-96；Mod Pathol. 2012 ;25(3):347-69 NCCN明确提出 EGFR基因突变检测与靶向药物治疗的敏感性 敏感： Exon18 突变 Exon19 缺失 Exon20 突变 Exon21 突变 耐药： Exon20 T790M突变 插入突变 * 选择方法 实时荧光PCR（10个商用试剂） 标本类型：肿瘤组织（新鲜组织/石蜡包埋组织） 人EGFR基因突变检测试剂盒(荧光PCR法) 2012第3401300号?? 北京雅康博生物科技有限公司 EGFR基因突变检测试剂盒(荧光PCR法) 2010第3401083号? 北京金菩嘉医疗科技有限公司人EGFR基因突变检测试剂盒(Taqman-ARMS法) 2013第3400362号?? 为真生物医药科技有限公司人类EGFR基因21种突变检测试剂盒(荧光PCR法) 2010第3401228号?? 厦门艾德生物医药科技有限公司 人类EGFR基因突变检测试剂盒(荧光PCR法) 2014第3400973号?? 武汉海吉力生物科技有限公司 人类EGFR基因突变检测试剂盒(荧光PCR法) 2013第3401386号?? 无锡锐奇基因生物科技有限公司 EGFR基因突变检测试剂盒(等位基因特异扩增荧光PCR法) 2014第3403340号?? Roche Diagnostics GmbH 人EGFR基因突变检测试剂盒(PCR荧光探针法) 2012第3400958号?? 上海源奇生物医药科技有限公司 人类EGFR基因突变检测试剂盒(PCR-荧光探针法) 2014第3400123号? ? 武汉友芝友医疗科技有限公司 人类EGFR基因突变检测试剂盒(蝎形探针ARMS荧光PCR法) 2014第3400761号?? QIAGEN Manchester Ltd * 肿瘤靶向药物分子诊断 —肺癌（荧光PCR法） EGFR基因 建议使用酪氨酸激酶抑制剂 突变型 野生型 不建议使用酪氨酸酶抑制剂治疗 * 胶质瘤的分子发病机制 Arch Pathol Lab Med. 2011;135:558–568 BRAF基因融合、IDH突变、1p/19q缺失导致脑胶质瘤的发生发展 * 脑胶质瘤诊疗临床指南 * 1p/19q判断 预后 1p/19q判断预后 1p/19q用于肿瘤分型 MGMT甲基化指导TMZ使用 1p/19q、IDH1/2用于特定低 级别肿瘤风险评估 1p/19q判断预后 1p/19q用于肿瘤分型 MGMT甲基化指导TMZ使用 1p/19q、IDH1/2用于所有低级别肿瘤风险评估 肿瘤分型进一步细化 分子靶标 空白 2008 以前 2011 2013 2014 2015 脑胶质瘤分子靶标指导风险评估、预后和治疗的发展历程 主要更新的内容是肿瘤风险预测、诊断和预后评估靶标 * 一、少突神经胶质瘤、间变性星状细胞瘤 风险评估与预后预测近3年指南变更 * 低风险特征：1p和19q共缺失，伴有IDH1或IDH2基因突变 高风险特征：1p或19q只有一个缺失或无缺失，不伴有IDH1或IDH2基因突变 1p和19q检测判断预后 2013年version 成人幕上低级别浸润性星形细胞瘤/少突胶质细胞瘤风险评估 * 低风险特征：1p和19q共缺失，伴有IDH1或IDH2基因突变 高风险特征：1p或19q只有一个缺失或无缺失，不伴有IDH1或IDH2基因突变 1p和19q检测判断预后 2014年version 成人幕上低级别浸润性星形细胞瘤/少突胶质细胞瘤风险评估 * 低风险特征删除内容： 1p和19q共缺失，伴有IDH1或IDH2基因突变 高风险特征删除内容：1p或19q只有一个缺失或无缺失，不伴有IDH1或IDH