枫糖尿症 ppt课件资料讲解.pptVIP

* 灰白质中有广泛的囊性改变，显示空泡形成，周围有多数星形胶质增生，形成海绵状态。 　病理改变有严重脑水肿脑重增加体积增大变软脑回变平脑皮层原浆性星形细胞高度肿胀形成空泡状脑白质中水肿波及细胞外区空泡见于细胞外区和髓鞘板层内故称海绵样变性晚期有严重的脱髓鞘和胶质增生 * * * 支链α-酮酸脱氢酶（BCKAD），二氢硫辛酰胺酰基转移酶，二氢硫辛酰胺酰基脱氢酶 * * * * * * 由于E3是BCKAD、丙酮酸脱氢酶及a-酮戊二酸脱氢酶3酶的共同成分，故E3缺陷同时影响三者功能。患者表现为肌张力低下，高乳酸血症以及发育迟缓，乳酸、丙酮酸、a-酮戊二酸与BCKA及BCAA均升高 * * * * * * * 影像学检查 急性期常见弥漫性脑水肿，若治疗及时得当，水肿改变可逆。 慢性期由于患儿脑白质发生海绵状变性和髓鞘形成障碍，可见对称性基底节、丘脑、齿状核、大脑脚部位损害 治 疗-急性期 原则：早诊断，早治疗 亮氨酸危害最大，且食物中含量最高 亮氨酸与临床表现 亮氨酸水平与神经损坏密切相关 高于800umol/L时出现喂养困难 高于1000umol/L时出现意识障碍、惊厥、角弓反张、呼吸暂停 急性期高于1000-2000umol/L，慢性期高于400-500umol/L时将出现脱髓鞘改变 治 疗-急性期 代谢危象时的治疗 危害：内环境紊乱+神经系统损害 途径： 清除毒性代谢产物