2 人类基因组与基因.pptVIP

但不是三联体密码子及其倍数 舞蹈症是CAG的重复在启动子区。 G上的甲基化可以被直接去掉。 糖苷酶去除异常碱基； 通用性，简并性 Val表示缬氨酸 丙氨酸 Ala 苏氨酸 Thr 亮氨酸 Leu 丝氨酸 Ser 脯氨酸 Pro 甲硫氨酸 Met这 6 1种密码子中又有 2种为起始密码子 ,真核生物及大部分原核生物以AUG(甲硫氨酸 )为起始密码 ,少数原核生物以GUG(缬氨酸 )为起始密码 ,也就是翻译过程中 ,所合成多肽的第一氨基酸应是甲硫氨酸或缬氨酸。 UAA,UAG,UGA 丙氨酸Ala A 精氨酸Arg R 天冬氨酸Asp D 半胱氨酸Cys C 谷氨酰胺Gln Q 谷氨酸Glu/Gln E 组氨酸His H 异亮氨酸Ile I 甘氨酸Gly G 天冬酰胺Asn N 亮氨酸Leu L 赖氨酸Lys K 甲硫氨酸Met M 苯丙氨酸Phe F 脯氨酸Pro P 丝氨酸Ser S 苏氨酸Thr T 色氨酸Trp W 酪氨酸Tyr Y 缬氨酸Val V 碱基互补是DNA复制和修复的基础 核酸内切酶识别切口，外切酶切出缺口 分子杂交就是根据碱基互补配对原则，使核酸单链结合成双链，可以发生DNA和DNA之间——复性（renaturation） 也可以发生在DNA和RNA之间——杂交（hybridization） 是基因重组的基本原理，也是临床基因诊断的重要手段。 转录因子（HTH, HLH, Zn finger, leucine zipper a-helix）与大沟的结合 转录因子 transcription factor 也称为反式作用因子 拉链(bZIP),锌指,螺旋环螺旋(HLH[hi:liks] )和螺旋转角螺旋(HTH)也各有特点 事实上各种不同的转录因子应是依据它们所具有的特殊的DNA结合模式而分成各大家族 亮氨酸拉链转录因子leucine zipper 若将单一细胞内所有的基因组片段拉成一条直线，那长度将超过6.5英尺（2米）。那么，小小的细胞核是如何贮存数量如此庞大的DNA的呢？细胞又是如何处理这些遗传信息的呢？ 首先从结构上看： 在2009年10月9日出版的《科学》杂志封面专题研究中，研究者们给出了答案。 通过使用新的分析技术，埃雷兹·李伯曼和他的同事发现，基因组片段紧密地构成了一个“分形球”，尽管基因组片段相互扭曲纠缠，但它们之间却并未互相连接。并且发现，细胞核中存在两个间隔区域，而其中只有一个区域的基因是活跃的。所有的细胞都携带着相同且完整的基因组信息，但细胞却千差万别，比如肝细胞和神经细胞。这就是因为，决定细胞性状的基因处于细胞核内活跃的间隔区域，而其他基因则蛰伏于另一个间隔区域中。这个小小的系统使得每个细胞能够搞清遗传信息，各司其职。 人类基因组的大致构成如图 基因序列：包括两种 基因组中决定蛋白质的DNA序列→ 从起始密码子ATG至终止密码 开放可读框 (ORF, open reading frame) 单一序列通过基因组计划结果发现：17、19、22号基因多，4、18、x少 有些重复序列与染色体结构有关，大多数生物学功能有待进一步研究。 根据重复次数可以分为：中度重复（几百-几万次）和高度重复（超过十万次） 根据重复序列分布特点可以分为：串联重复序列长度不大，但是全基因组拷贝数可达百万次以上，一般在异染色质区（着丝粒，端粒，随体区域等）. 分散重复序列分布于基因组内散在的重复序列，一般为中高重复序列。根据序列长短分为SINE和LINE 。 短分散核酸元件 (SINE) ：→＜500 bp, ＞10万拷贝；如：Alu序列。 长分散核酸元件 (LINE) ：→5000～7000bp, 102~104拷贝；如：KpnI家族；构成转座元件。 例如人类Alu家族（Alu family），占人类基因组的10％左右，由300bp构成，在第170位附近都AGCT顺序，可被内切酶AluⅠ。重复达50－70万次，平均5kbDNA就有一个Alu顺序。 DNA复制的过程——半不连续复制 * ?r????n?l split Growth hormone生长激素 Albumin白蛋白 TATA box在转录起始点上游25-30bp处，与转录因子II结合后再与RNA聚合酶II结合，准确识别转录起始点，启动转录； CAAT box在转录起始点上游70-80bp处，与C转录因子结合后,提高转录效率； GC box与转录因子SPI结合后促进转录进程。 增强子和沉默子可以在基因的任意位置且与序列无关，双向作用，增强/抑制转录活性 生物的性状由基因控制。实际上基因控制生物性状主要通过两种方式： A：基因通过控制酶或激素的合成来控制细胞代谢过程，从而控制生