4 人类染色体与染色体病.ppt

也是形成嵌合体。 1959年法国的细胞遗传学家Lejeune 证实，核型中多了一条G组染色体，后来证明是21 号，故称为21-三体综合征。 母亲年龄大；同卵双生高度一致性 三大死亡原因：平均寿命不到20岁，8%可以活到40岁 高龄孕妇危险率增高， 20岁，1/2000， 30岁，1/300， 40岁，1/100， 45岁，1/50。 舟舟残障指挥家 05年 遇到银川“舟舟”一见如故 1960年Edward报告本病。 发病率为1/3500-8000，女性多于男性； 发病率与母亲年龄有关；生长迟缓，95%流产。 50%患儿在2个月内死亡，90% 患儿在1岁月内死。 头长、枕凸，眼距宽、眼球小，嘴小，颈短，皮肤松弛。 99%流产 1942年报道 1938年 身高2米以上1/10 自从Jaeobs等发现伴有狂暴倾向的精神不正常的患者中XYY核型比较多，以后则认为XYY综合征患者脾气暴烈，易激动，并发现在罪犯中XYY患者比较多。 把Xq27处有脆性位点的X染色体称为脆性X染色体（fragile X，fra X）尤其所致的疾病称为脆性X染色体综合征。1969年，Lubs在X连锁的智力低下家庭中发现。 多动症，性情孤僻，精神病倾向。 A型题 　　1、根据ISCN，人类X染色体属于 （ ） 　　A．A组 B．B组 C．C组 D．D组　 E．E组　　 2、非整倍体的形成原因可以是 （　 ） 　　A．双雌受精 B．双雄受精 C．核内复制 D．染色体不分离　　E．核内有丝分裂 　　3、当一条染色体的两个末端同时缺失时，有可 能形成 （ ） 　　A．等臂染色体 B．双着丝粒染色体 C．环状染色体 D．倒位染色体　 E．重复 C D C X型题 1、根据着丝粒的位置，可将染色体分哪四种类型（ ） A．中央着丝粒染色体 B．亚中着丝粒染色体 　 C．近端着丝粒染色体 D．远端着丝粒染色体　 E．端着丝粒染色体　　 2、下列情形可能产生整倍体的是 （　 ） 　 A．双雄受精 B．双雌受精 C．核内复制 D．核内有丝分裂 E．染色体丢失 3、属于染色体数目异常的染色体病为 （ ） 　 A．猫叫样综合征 B．Patau综合征 C.Edward综合征 D．Klinefelter综合征 E．Down综合征 ABCE ABCD BCDE * 染色体是基因的载体 染色质和染色体是同一物质不同时相的不同表现形态（在化学组成上是同一种物质） 染色质（间期） 染色体（分裂期） 异染色质（浓缩染色质、非功能性染色质）:高度螺旋和盘曲、染色深、功能上不很活跃、重复顺序DNA、复制时间晚。 常染色质（伸展染色质 、功能性染色质）:无明显螺旋和盘曲、染色浅、功能上活跃、单一顺序DNA。 异染色质又分为结构异染色质和兼性异染色质。 结构异染色质：专性异染色质，如着丝粒，端粒和缢痕部位，常为高度重复序列； 兼性异染色质：功能异染色质，如X染色质 结构异染色质：在各种Ｃ中总处于凝缩 状态，一般为高度重复DNA序列，无转录活性，见于着丝粒、端粒NOR等区。 兼性异染色质：在特定Ｃ或发育阶段，由常染色质转变的在浓缩时，无转录功能，松散时，变为常染色质，又有转录活性，如x染色质。 1949年,美国学者巴尔(M.L.Barr)等发现雌猫的神经细胞间期核中有一个深染的小体而雄猫却没有。 X-染色质：正常女性在间期体细胞核中，有一紧贴核膜内缘、直径约为1μｍ的椭圆形浓染小体(Barr body)。 正常男性的体细胞中只有一条具有活性的X染色体，另外还有一条Y染色体，所以看不到X-染色质。如果用荧光染料染色后，可以在荧光显微镜下看到细胞核中有一个直径约0.3μｍ的强荧光小体，即Y-染色质 1949年barr发现barr小体；1961年LYON提出假说对barr小体进行解释。英国学者莱昂(M.F.Lyon) 失活到底是完全还是不完全？并非一整条染色体全部失活！ XIST（inactive specific transcripts）:Xq13.2 初级缢痕（主缢痕）：着丝粒所在部位两染色单体缩窄。 次级缢痕（副缢痕）：有的染色体在长、短臂上还存在缩窄区或浅染区，称为副缢痕。 随体：大部分近端着丝粒染色体短臂末端有一球形小体，借柄部与染色体主体称为随体。 NOR：近端着丝粒染色体随体和短臂相连的柄部含有rDNA，可转录形成rRNA,与核仁形成有关，也称核仁组织者。(40%是蛋白，60%是R