胎儿期多囊肾预后、产前诊断、遗传咨询的研究探究进展.pdfVIP

·综述 · 胎儿期多囊肾预后、产前诊断、遗传咨询的研究进展 万红芳，王利民 综述，邢爱耘 审校 (四川大学华西第二医院妇产科，成都 61《刃吟1) 【摘要】多囊肾是一类遗传性肾脏疾病，包括常染色体隐性遗传性多囊肾(朋tOSOm目、essive 脚lycystiokidneydisease ，ARpKD)和常染色体显性遗传性多囊肾(朋t咖田习do面n山吐脚lycystickidney disease ，ADPKD)，ARP肋的致病基因位于6号染色体，ADPKD的致病基因位于16号及4号染色体。目 前，多囊肾尚无特殊的治疗方法且预后差，因此，能尽早做出产前诊断，适时、适宜的终止妊娘十分重要。 基因诊断的发展，使多囊肾的产前基因诊断成为可能，但此病的致病基因呈复杂性、突变种类的多样性 及突变位点不固定性，B超是目前产前诊断多囊肾的首选和主要方法。近年对胎儿期多囊肾的临床研 究结果，使产前遗传咨询能够更加客观、全面。 【关键词】胎儿期多囊肾;产前诊断;遗传咨询;预后 中图分类号:R714.54 文献标识码:A 文章编号:1以抖一7379(2加8)03一0227一03 多囊肾(脚lycysticki面即山s