遗传性共济失调教学幻灯片.pptVIP

遗传性共济失调 SCA分型： 已定位的27种SCA基因——SCA1～8．10～23．25～28和30，其中12种已经克隆：SCA1，SCA2，SCA3，SCA4。SCA5，SCA6，SCA7，SCA12，SCA 13，SCA14，SCA17和SCA27。 SCA1，SCA2，SCA3，SCA6，SCA7，SCA17是由于各自基因的CAG三核苷酸重复扩展致病．这些扩展序列编码多聚谷氨酰胺(polyglutamine，PolyQ)链，被称为多聚谷氨酰胺疾病。 常见损害部位 神经系统 主要部位：小脑、脑干和脊髓 次要损害部位：周围神经、交感神经、丘脑、基 底节等 神经系统之外的损伤 骨骼、心脏、眼、内分泌和皮肤改变等 临床表现 共济失调：主要表现为肢体、语言共济失调，几乎所有患者均出现 临床表现 其他神经系统的表现：构音障碍、书写障碍、眼球震颤及眼球运动障碍、肌无力与肌萎缩、感觉障碍及肌张力障碍等 神经系统外的临床表现：骨骼畸形、皮肤改变、心脏疾病及内分泌异常等 遗传性共济失调的MRI表现 MRI是目前诊断遗传性共济失调的主要的辅助检查 主要表现为小脑、脑干、颈髓或大脑皮质的萎缩，无增强 疾病特征性表现 SCA1表现为腱反射亢进、快速扫视震幅增高、运动诱发电位阈值升高、运动传导时间延长 SCA2为快速扫视速率显著下降、帕金森病样症状、肌阵挛、位置性震颤、