生化遗传病教学案例.pptVIP

第八章 生化遗传病 ; 分子病Molecular disease ： Gene突变导致蛋白质分子质和量异常，从而引起机体功能障碍的一类疾病，称为分子病。 ;;一、血红蛋白概述;Hb一、二级结构氨基酸按照一定顺序形成多肽链类α链：（α、γ）141个氨基酸 ;Hb一、二级结构氨基酸按照一定顺序形成多肽链、α 螺旋类β链：（β、δ、γ、ε）146个氨基酸;Hb：三、四级结构 肽链+血红素→ Hb单体→四聚体;二、血红蛋白基因 ;类?珠蛋白基因簇:; 三、Hb的发育演变与遗传控制 Hb发育演变与遗传控制的特点;;珠蛋白基因在不同发育 阶段表达;;H b 类型：;四、α、β珠蛋白基因结构及表达 ;2、基因表达 ;五、Hb病的类型和分子基础;一）基因突变致珠蛋白异常----质变 异常血红蛋白病的分子基础;（一）单个碱基的替代（90%） 1、错义突变： 是由于单个核苷酸的改变导致由特定3碱基密码子编码的氨基酸的改变。例： HbS（镰形细胞贫血症） ;缬氨酸替代谷氨酸---缺氧---异常Hb聚合-- 红 细胞镰变--- C膜脆性增加-- 微循环阻塞---RBC 裂解---贫血;正常RBC 镰状RBC ;;Sickle cell anemia Diagnosis: hemoglobin