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常见的线粒体脑肌病PPT
线粒体脑肌病
MELAS型--卒中样发作伴高乳酸血症
概念
是一组由线粒体DNA或核DNA缺陷导致线粒体结构和功能障碍、使ATP生成不足而引起的肌肉及神经系统病变的代谢性疾病。
病因病机
线粒体DNA发生突变,使编码线粒体在氧化代谢过程中所必需的酶或载体发生障碍,糖原和脂肪酸等不能被充分利用,产生足够的ATP,维持细胞的正常生理功能,而导致疾病的发生。
生理病理
多系统损害,以脑、骨骼肌、心肌等能量需求较大的器官受累为多见
临床表现
野生型和突变型mtDNA,异质性,突变阈值
起病方式
核心症状 :青少年起病+卒中样发作+高乳酸血症
主要表现:反复头痛、呕吐、癫痫、听力下降、运动不耐受等
可合并:糖尿病、习惯性流产、心脏疾病
发育:身材矮小、运动不耐受、学习成绩差
可有家族史
急性发作-缓解-再发作-缓解-最终脑损伤的特点
辅助检查
血生化
1)乳酸、丙酮酸最小运动量试验阳性
2)线粒体呼吸链复合酶降低
3)血清CK、LDH增高
4)血气分析:代谢性酸中毒
腰穿:常规生化一般正常,多有乳酸增高
影像学表现
有以下特点:
①病变部位:颞顶枕叶受累多见,“层状坏死”;
②病变部位的转移性;
③无明显强化或仅见病灶区线样强化。
④病灶可完全恢复也可遗留局部脑萎缩
影像学表现
MRA:大动脉多无异常,可见病灶侧大血管远端有小血管增生
MRS:NAA峰降低,Cho峰降低,出现高耸倒置双峰Lac。
神经电生理
脑电图:广泛慢波为主,伴有痫样放电,中到重度异常
肌电图:肌源性、神经源性或两者均可见
心电图:可伴有传导阻滞、预计综合征、左室高压等
病理活检
肌肉活检:肌肉活检冷冻切片行酶组织化学染色发现RRF4%、SSV、线粒体形态大小异常,结晶样包涵体
脑活检:海绵样坏死、胶质细胞增生
线粒体基因检测
Goto等证实约80%的MELAS患者基因学改变是mtDNA基因的A3243G的点突变,也有报道发现T3271C点突变的MELAS患者
诊断
目前使用的临床诊断标准由 Iizuka等提出,3/4为临床诊断、4/4为确诊:
①临床有至少1次卒中样发作;
②急性期在CT或MRI上可见与临床表现相关的责任病灶;
③脑脊液、血液乳酸升高;
④肌肉活检使用MGT染色可见碎样红纤维,SDH染色可见强阳性血管。3243?
鉴别诊断
病毒性脑炎、肌阵挛癫痫、脑血管病等
治疗
补充能量,改善线粒体功能:
大量维生素E、B、C族类
ATP、辅酶Q10
鸡尾酒疗法:种维生素、能量合剂、辅酶Q10、自由基清除剂等
维生素B1、维生素 B2、维生素C、维生素E、辅酶Q10、左卡尼汀、α⁃硫辛酸、精氨酸
对症治疗
其他治疗
饮食治疗可减少内源性毒性代谢产物的产生。高蛋白、髙碳水化合物、低脂饮食能代偿受损的糖异生和减少脂肪的分解。
药物治疗
可给予静脉滴注ATP 80-120mg及辅酶A100-200U,每日一次,持续10-20天,以后改为口服ATP。辅酶Q10和大量B族维生素可使血乳酸和丙酮酸水平降低。左卡尼汀可以促进脂类代谢、改善能量代谢,成人1-3g/d,分2-3次口服,儿童50-100mg/(kg·d),每曰最大剂量不超过3g。若血清肌酶谱明显升高可选择皮质激素治疗。对癫痫发作、颅压增高、心脏病、糖尿病等进行对症治疗
运动疗法--括阻力和耐力训练。
1.阻力训练理论基础是基因漂移学说。当mtDNA发生突变时就会导致细胞内同时存在,即异质性。但mtDNA突变的比例必须超过一个阈值,才能发生病变,对肌肉特定mtDNA突变患者的两项研究证实了这种学说,这些患者骨骼肌卫星细胞检测不到突变mtDNA,阻力训练可以激活融合于骨骼肌纤维中的静态卫星细胞,增加野生型mtDNA/突变型mtDNA的比例和纠正一些骨骼肌纤维的生化缺陷。
耐力训练规律的有氧耐力运动可以提高组织毛细血管的密度、增加血管的通透性及线粒体呼吸链的酶活性。以肌病为主要表现的ME患者,有氧耐力运动可以提高肌力
L-精氨酸
作为氧化亚氮(NO)前体可诱发血管舒张,从而减少MELAS征患者的卒中样发作。Kubota的研究表明MELAS卒中样发作急性期给予L-精氨酸治疗后症状改善,磁共振波谱分析显示顶叶皮质乳酸峰降低、N-乙酰天门冬氨酸(NAA)峰正常,这些都提示L-精氨酸可改善线粒体能量状态及细胞活力。还有研究表明L-精氨酸可通过影响谷氨酸的吸收和γ-氨基丁酸的释放调节神经元的兴奋性。虽然L-精氨酸的安全性和确切作用尚需长期随机对照试验来证实,但其为临床工作带来了希望
基因治疗、细胞移植、遗传治疗等
预后
发病越早,预后越差
伴发症
糖尿病等内分泌性
习惯性流产
神经性耳聋
心肌病
消化系统:一种表现为功能亢进的易激惹状态,另一种为麻痹性肠梗阻即动力性肠梗阻的表现
鉴别诊断
本病不是罕见病
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