常见的肝豆状核变性.pptVIP

肝豆状核变性Hepatolenticular Degeneration, HLD;概述;遗传: 常染色体隐性 世界范围发病率1/10万-1/3万 人群杂合子频率1/100~1/200, 家族史达25%~50%;;病因发病机制;神经元显著减少\脱失, 轴突变性, 星形胶质细胞增生 壳核病变明显, 苍白球尾状核次之, 皮质 亦可受侵 ;病理;病理;临床表现 ;临床表现 ;临床表现 ;临床表现 ;临床表现 ;K-F环;年龄为是否出现角膜K-F环的独立相关因素，一般于7岁之后可见。 角膜K-F环出现与否与Wilson病的类型有关。 脑型99.18%、慢性肝病型47.22%、肝功能衰竭型82.16%、肾型83.33%。 角膜K-F是否减弱或消失与临床症状的改善程度并不一致。;临床表现 ;临床表现 ;临床表现 ;出现下列情况者均高度怀疑Wilson病;3）不明原因的步态不稳和（或）动作不协调。 4）精神症状伴肝脏病史和（或）肝脏症状。 5）不明原因的肾小管病变或骨骼病变。 6）不明原因反复出现的溶血性贫血。 7）家族中相同或类似患者，特别是先证者的近亲，例如同胞、堂或表兄弟姊妹等。;临床分型;临床分型;临床分型不仅突出了主要受累器官，更重要的是能够帮助临床医师选择 恰当的治疗措施。 如：肝型中(1)(2)(3)亚型如能早期诊断并尽早给予青霉胺或锌制剂治疗，大多预后良好。 暴发性肝功能衰竭（伴或不伴溶血性贫血），应首选肝移植挽救生命，驱铜以不是首选。 但脑型中几种亚型对青霉胺疗效差异很大。 帕金森综合症震颤为主，效果良好；肌张力效果欠佳 肢体痉挛明显尤其肢体畸形，应用后加重症状 口-下颌肌张力障碍，应慎用或不用青霉胺。 其它肾病、骨骼关节、溶血为主者均可应用。 ;辅助检查;辅助检查;辅助检查;辅助检查;辅助检查;辅助检查 ;辅助检查;诊断及鉴别诊断;诊断鉴别诊断;治疗;治疗;治疗;治疗;治疗;治疗;治疗;治疗;附病历;病历讨论;;结合症状体征实验室检查，肝豆状核变性诊断成立。 治疗上给予青霉胺、葡萄糖酸锌口服液，并镇静、保肝、纠正低蛋白血症综合治理，现症状明显好转。 预后不佳。;总结; 谢谢！