色素失禁症的研究进展.docVIP

色素失禁症的研究进展 　　【摘要】 色素失禁症（Incontinentia pigmenti，IP）是一种X连锁显性遗传性疾病，其主要症状表现为患儿出生时或生后两周皮肤出现红斑及水疱，继水疱后在相同部位出现疣状损害，之后表现为奇特的网状色素沉着。IP还伴有其他系统症状。本病大多愈后良好。本文就该病发病机制、症状及诊断、鉴别诊断作一综述。 　　【关键词】 色素失禁症； 红斑； 疣状损害； 网状色素沉着 　　色素失禁症（Incontinentia pigmenti，IP）由Bloch于1926年首次报道，Sulzberger 于1982年对本病做了进一步描述，故又称Bloch-Sulzberger综合征。本病是一种罕见的系统性疾病，女孩与男孩发病比为20：1。该病是一种X连锁显性遗传性疾病，女性发病倾向更为显著。因为异常基因在性染色体上，女性因存在于另一个X染色体的正常基因可将其覆盖，故症状表现不甚严重，而男性仅有一个X染色体，因而病变表现严重，多半于胎儿期死亡[1]。据报道极少数男孩患病可幸存，因其染色体核型为：47，XXY。 　　1 IP发病机制的研究 　　1.1 引起IP突变基因定位 目前证实定位于X染色体长臂的Xq11（IP1）和Xq28（IP2）突变引起。 　　1.2 引起IP的突变基因 　　1.2.1 NEMO基因 位于Xq28，即NEMO（nuclear