不同年龄段非综合征性耳聋常见基因检测和临床表型分析.PDFVIP

HEREDITAS (Beijing) 2013 3 , 35(3): 352―358 ISSN 0253-9772 研究报告 DOI: 10.3724/SP.J.1005.2013.00352 不同年龄段非综合征性耳聋常见基因检测及临床 表型分析 1 1 1 1 2 1 1 1 张初琴, 陈波蓓, 陈迎迎 刘学军 , 郑静 , 高金建 , 黄赛瑜 , 南奔宇 , 章誉耀1 1 2,3 , 余啸 , 管敏鑫 1. , 325027; 2. , 325027; 3. , 310000 为了探讨非综合征性耳聋易感基因检出率与年龄因素的相关性及其发病特点, 文章收集了 2006 年 4 月～2012 年4 月在温州医学院附属第二医院就诊的215 名非综合征性耳聋患者, 按就诊年龄和发病年龄分别分 为成人组(18 岁)及未成人组, 后者又分为婴幼儿组(0~3 岁) 、学龄前组(3~6 岁) 、学龄组(6~18 岁), 提取基因组 DNA, 然后进行GJB2 和线粒体DNA A1555G/C1494T基因检测, 并对其阳性检出率及年龄构成比进行统计学分 析。结果显示, GJB2 基因突变的检出率为 18.14%, 线粒体DNA A1555G/C1494T基因突变为 11.16%; 就诊年龄 为成人组的GJB2 基因突变检出率低于未成人组(分别是5.26%, 22.36%), 线粒体DNA A1555G/C1494T基因突变 则高于未成人组(分别是31.48%, 4.97%), 组间有统计学差异(χ2分别为7.108 、20.852, P分别为0.008 、0.000); 发病年 龄为成人组及未成人组GJB2 基因突变的阳性检出率分别为 0% 和 20.10%, 组间有统计学差异(χ2=5.157, 2 P=0.023), 而线粒体DNA A1555G/C1494T 突变的阳性检出率分别为 14.29%和 11.34%, 组间无统计学差异(χ = 0.160, P=0.698); GJB2 基因突变的患者发病年龄多集中在l 岁以内(66.67%); 线粒体DNA A1555G/ C1494T 突变 在各个年龄段均可发病, l岁以内仅占28.00%, 3 岁以后占40.00%, 两者在年龄构成比上有统计学差异(χ2=11.035, P=0.004); 采用不同耳聋分级标准判断携带线粒体DNA A1555G/C1494T基因突变者的听力损失程度, 结果有统 计学差异。这表明GJB2 基因突变主要表现为先天性耳聋; 线粒体DNA A1555G/C1494T基因突变不仅可表现为 先天性耳聋, 也可表现为后天进行性耳聋, 氨基糖苷类抗生素在其各个年龄段均可诱发或加重耳聋, 对其进行 听力检测要重视4 ～8 kHz频率段; 新生儿听力筛查联合基因筛查对早期发现遗传性耳聋具有重要的意义。 非综合征性耳聋; GJB2; 线粒体DNA; 突变; 基因诊断 收稿日期: 2012−07−05; 修回日期: 2012−08−07 基金项目: (LY12H130001)(200914) 作者简介: , , , E-mail: zhangchuqin0579@163.com , , , E-mail: yychen92@126.com 通讯作者: , , , , E-mail: wzbobei@126.com 网络出版时间: 2012-12-24 13:37:10 URL: /kcms/detail/11.1913.R1337.001.html 3