骨质软化症与佝偻病--德和堂内分泌科疾病大全.docVIP

疾病名：骨质软化症与佝偻病 英文名：osteomalacia and rickets 缩写： 别名：佝偻病和骨质软化症；osteomalacia and rachitis ICD号：M83,E55.0 分类：内分泌科 概述：骨质软化症(osteomalacia)和佝偻病(rickets)是指新形成的骨基质(类骨质或骨样 组织)不能正常地完成骨矿化的一种代谢性骨病。发生在成人者称骨质软化症，发生 在婴幼儿和儿童者称佝偻病。从病因和发病机制上看两者是完全相同的，只是在不 同年龄阶段表现出不同的临床特征而已。 流行病学：骨质软化症与佝偻病的流行特点与生活环境、营养程度和生活习惯等有 重要关系。以前此类疾病多发生于哺乳条件差的婴幼儿、多产妇及长期哺乳的妇 女，但现在此种情况罕见。长期缺乏户外活动、日照不足及周围环境污染严重的工 业城市居民中的本病反而多见。从地域分布上来看，佝偻病及骨质软化症在我国南 方的发病率远低于冬季较长、日照时间短的北方。随着与环境和营养障碍有关的佝 偻病及骨质软化症比率的下降。由于患者本身维生素D及磷代谢异常、家族遗传性或 药物所致者及伴肿瘤或其他疾病相关的佝偻病(骨质软化症)比率在不断上升。随着人 们生活质量的提高，传统型的骨质软化症的发病率在一些发达地区明显降低，而环 境因素和生活方式改变导致的骨质软化症发病率在上升。 近年来，国内报道了因铝中毒导致的低转换型尿毒症性骨病以及贵州贵定县农村因 生活习性而造成包括骨质软化症在内的严重骨病的多个病例。郭开今等对2743名普通 人群进行骨质软化症的流行病学调查发现，该病的患病率为36.2%，女性高于男性， 高发人群年龄为30～39岁(55.85%)，且患病率与年龄呈正态分布，职业人群中军人居 高(47.5%)。Piedre和Oliveri分别报道了在西班牙(41例)、阿根廷(1例)因节食导致的骨 质软化症。严重神经性厌食病人可发生骨质疏松或骨质软化症，可伴脊柱或肋骨骨 折(以假骨折线为多见)。 病因：本病的显著特征是骨基质的矿化不足或受阻。病因主要有维生素D缺乏、维生 素D活性缺陷、骨矿化部位的矿物质匮乏及矿化不全、骨细胞以及骨基质的异常、肾 漏磷、某些微量元素缺乏和金属中毒等(表1)。 1.遗传因素 遗传因素在骨质软化症的发病中起着一定作用。印度人移民到北欧或 北美后血25-(OH)D3水平低于当地的高加索人，易发生维生素D缺乏性骨质软化症(佝 偻病)。Awumey等发现，移民的印度人在400mg钙/d、900mg磷/d的饮食条件下，这些 人的血清25-(OH)D3、尿钙和尿磷明显低于高加索人，而血iPTH和血清l，25-(OH) 2D3明显高于高加索人，应用25-(OH)D3后，血25-(OH)D3和尿钙明显升高，但对血 PTH和1,25-(OH)2D3水平无影响，皮肤成纤维细胞中的25-(OH)D324羟化酶活性升 高，但不能被外源性25-(OH)D3完全纠正，故易发生维生素D缺乏(骨质软化症和佝偻 病)。 2.肾脏病变 (1)慢性肾衰：慢性肾功能衰竭病人常并发各种代谢性骨病(肾性骨病)。肾性骨病的 发病率存在种族差异，韩国的肾性骨病患者以轻型纤维性骨炎和增生不良性骨病多 见。 肾性骨病可伴有骨髓纤维化。鉴别的最可靠方法是骨髓活检(骨活检只能鉴别骨质 疏松和骨质软化症)。用99mTc-抗粒细胞抗体(AGA)作骨髓免疫闪烁扫描 (immunoscintigraphy)可发现骨髓的各种异常病变，特别有助于早期发现肾衰所致的 骨髓纤维化(伴成骨活性增加，骨钙素和ALP升高)。 长期接受血液透析患者的肾性骨病的发病机制未明。根据病因可分为数种不同的组 织形态学类型：①由于PTH分泌过多所致的纤维性骨炎；②由于维生素D缺乏和(或) 铝过多所致的骨质软化症或佝偻病；③由于铝过多和(或)P1H分泌过少所致的无动力 性骨病(adynamic bone disease，ABD)。伴有高钙血症和铝过多临床表现的病人应该强 调骨活检检查。在临床上，血液透析并发骨质疏松或骨质软化更多见，Mottet等发现 腹膜透析较血液透析更有利于保存皮质骨量。 血透病人常伴血25-(OH)D3下降。继发性甲旁亢PTH分泌过多的原因很多，以前认 为主要与1,25-(OH)2D3及血钙下降有关。Ghazali等用多元线性回归分析发现血浆PTH 水平只与25-(OH)D3呈负相关，与血透时间呈正相关，血25-(OH)D3下降是发生继发 性甲旁亢和Looser线的危险因子，故对透析病人来说，要维持血25-(OH)D3在正常上 限水平，以防继发性甲旁亢的发生。 肾性骨病(尤其是长期接受血液透析者)的发病除与铝在骨组织沉积有关外，还与铁 的沉积有关。Velasquez-Forero等发现，61.4%的肾性