组学大数据平台与精准医疗.PDFVIP

组学大数据平台与精准医疗 数据资源库 (Data Base) 深度挖掘 数据分析平台 (PipeLine) 数据中心 知识库 (Knowledge Base) 精准医疗平台 (组学数据 + 临床数据) 检测方案 • 荧光定量PCR、基因芯片 、SNP分型、 二代测序 乳腺癌组学数据分析与可视化平台BCIP 平台简介 案例成果 建立了以基因为中心的乳腺癌数据 网址： /bcancer/ 乳腺癌数据库平台网站 分析平台。 文章： BCIP: a gene-centered platform for identifying potential regulatory genes in breast cancer[J]. Scientific Reports, 2017, 7. 分析处理了来自TCGA、metabric、 DOI: doi:10.1038/srep45235 影响因子：4.259 GEO三大数据库中的30个数据集的数 据，包含9000多个组织样本。样本的 PMID: 临床数据包括癌症分型、分期、是否绝 文章发表于2017年Scientific Reports 经、预后、ER ＋／－、PR ＋／－、 Her2+ ／－、P53突变、年龄等。 方便生物医学工作者，对关注的基 因进行检索，从差异表达分析、生存分 析、共表达分析、KEGG代谢通路等多 个层次进行分析并可视化展示。 辅助识别乳腺癌的调控和驱动基因， 找到乳腺癌研究和治疗的潜在的生物标 志物。 临床特征抽提 • 15个临床特征 • 三阴/非三阴型 • PAM50型 • 组织学分级 • 病理分期 • 转移状态 • 淋巴结转移 • ER ＋／－ • PR ＋／－ • Her2+ ／－ • TP53突变 • 是否绝绝经 • 年龄 • 肿瘤大小 • 疗效 • 预后 生存分析 • MELK的过量表达与较差预后相关 • 表明MELK与基底样乳腺癌相关 拷贝数变化 • 在 METABRIC 数 据 集 PAM50亚型中拷贝数减少 和增加的百分比情况 差异表达分析 • 肿瘤组织相比于周围正常组织 ， MELK的表达量要高出许多 • PAM50型乳腺癌中的基底样乳腺癌 ， MELK的表达量最高。 共表达分析 • 分析MELK影