母体血浆中胎儿游离mRNA等位基因比率分析——用于21三体综合征无创性产前筛查的-研究.pdfVIP

摘 要 目 的 2 PLAC4 COL6A2 本研究通过分析中国河南地区汉族人群中 号染色体上 和 基因的多个单核苷酸多态性的特点，及胎儿游离mRNA 在不同孕周的母体外周 血中的表达水平。探讨逆转录-多重连接探针扩增技术用于该地区2 三体综合征 胎儿的无创性产前筛查的价值。 材料和方法 1 实验材料 2013 6 12 ①第一部分：随机选取 年 月至 月在郑州大学第三附属医院体检 500 250 门诊体检的患者 例，男女各 例，满足条件：籍贯河南省，汉族，既往 体健，签署知情同意书后，留取其2mL 外周静脉血置于EDTA 抗凝管作为标本。 30 ②第二部分：随机选取门诊 例围产保健的健康孕妇，签署知情同意书后，分 8 10 12 14 16 5mL EDTA 别在其怀孕 周、 周、 周、 周、 周，留取 外周静脉血置于 抗凝管作为标本。③第三部分：选取我院羊水胎儿细胞染色体核型分析结果为 2 20 20 三体综合征阳性的孕妇 例为实验组，正常妊娠孕妇 例作为阴性对照组， 告知并签署知情同意书后，留取其5mL 外周静脉血置于EDTA 抗凝管作为标本。 2 实验方法 ①第一部分 ： DNA 运用聚合酶链反应－限制性片段长度多态性技术和 测序 500 PLAC4 COL6A2 技术，检测 例河南地区汉族人群中胎儿特异性基因 和 基因 上10 个SNP 位点的基因型，计算其等位基因的杂合率；②第二部分 ：运用实时 30 8 10 12 荧光定量逆转录聚合酶链式反应技术，测定 例孕妇在孕 周、 周、 周、 14 16 PLAC4 COL6A2 mRNA 5 周、 周时的外周血中胎儿游离的 和 两种 在 个不 同孕周期的表达水平；③第三部分：运用逆转录-多重连接探针扩增技术对羊水 2 20 胎儿细胞染色体核型分析结果为 三体综合征阳性的孕妇 例及正常妊娠孕 20 2 妇 例，进行 三体综合征胎儿的无创性产前筛查。 II 摘 要 结 果 第一部分 例河南地区汉族人群中胎儿特异性基因上 个 位点 1.