儿童哮喘的遗传学研究进展..docVIP

儿童哮喘的遗传学研究进展 支气管哮喘是儿童常见的呼吸系统变态反应性疾病，是 由免疫、遗传、环境以及其他因素共同作用而引起的多基 遗传病，遗传度为70%?80°%，哮喘发病呈现多因性和异质 性，并由不同的遗传机制控制。迄今为止，儿童哮喘的临床 预后仍然是不尽人意，因此，探讨哮喘的发病机制是防治哮 喘的根本途径。在此，仅对有关哮喘的遗传学研究进展作一 简要介绍，以加深儿科工 对其进一步的了解。 哮喘发病机理概述：支气管哮喘是由免疫、遗传和环境 等因素共同作用所引起的呼吸道急、慢性炎症，多为过敏性 炎症。呼吸道的急性炎症使气道管壁的血管通透性增加、粘 液分泌增多及平滑肌痉挛；慢性炎症进一步使气道结构和功 能改变，导致气道高反应性，从而引起喘息、咳嗽和呼吸困 难等哮喘症状。IgE介导的气道过敏性炎症反应是哮喘最常 见的发病机制；其次，研究表明遗传因素在哮喘发病中起着 重要的作用；同时环境因素在哮喘发病中也具有不可忽视的 作用，环境因素中最重要的是过敏原的密度、患儿在过敏原 中暴露的时间和方式，其他的环境因素包括吸烟、大气污染 以及呼吸道感染，尤其是病毒感染。当具有遗传易感性的个 体暴露在一定的环境中，气道的过敏性炎症就发生了。可见， 免疫、遗传和环境在哮喘发病中的作用是相互影响的。 哮喘表型及其遗传分析：研究遗传性疾病首先必须确定 疾病的表型，这一点在哮喘的遗传研究中显得尤其困难。在 流行