《北工大微生物学第7章》-课件.ppt

2. 基因的特点 (1). 基因具有自我复制（self-replication）的重要特性。 复制发生在细胞分裂周期的S期，DNA双螺旋结构解旋为两条单股的多核苷酸链，以DNA分子自身的每一股单链为模板进行自我复制合成新的DNA分子。复制的起点由特定的碱基序列组成。真核生物的复制从多个位点同时开始进行。 这是基因的稳定性,保证了生物种类的存在和延续. (2). 基因表达（gene expression）： 是把基因所储存的遗传信息转变为由特定的氨基酸种类和序列构成的多肽链，再由多肽链构成蛋白质或酶分子，从而决定生物各种性状（表型）的过程。 基因表达包括两个步骤：①以DNA为模板转录合成mRNA；②将遗传信息翻译成多肽链中相应的氨基酸种类和序列 (3). 基因能够发生突变 诱发基因突变的因素 根据基因突变发生的原因，可将突变分为自发突变和诱发突变。 在自然条件下，未经人工处理而发生的突变为自发突变（spontaneous mutation）。 经人工处理而发生的突变是诱发突变（induced mutaion）。 能诱发基因突变的各种内外环境因素统称为诱变剂（mutagen）。 物理因素 紫外线 紫外线的照射可使DNA顺序中相邻的嘧啶类碱基结合成嘧啶二聚体，最常见的为胸腺嘧啶二聚体（TT）。在复制或转录进行时，该处碱基配对发生错误，从而引起新合成的DNA或RNA链的碱基改变。 电离辐射 射线直接击中DNA链，DNA分子吸收能量后引起DNA链和染色体的断裂，片断发生重排，引起染色体结构畸变 。 紫外线诱发的胸腺嘧啶二聚体 T-A T-T 基因突变的一般特性 多向性 同一基因座上的基因可独立发生多次不同的突变而形成复等位基因 可逆性 突变的方向可逆,可以是正突变，也可以是回复突变 有害性 突变会导致人类许多疾病的发生 稀有性 在自然状态下发生突变的频率很低 随机性 可重复性 基因突变的分子机制 一般分为两大类－－静态突变和动态突变。 静态突变（static mutation）是在一定条件下生物各世代中以相对稳定的频率发生的基因突变。可分为点突变和片段突变 。 点突变（point mutation） 点突变: DNA链中一个或一对碱基发生的改变。它有两种形式：碱基替换和移码突变。 碱基替换（base substitution）: DNA链中碱基之间互相替换，从而使被替换部位的三联体密码意义发生改变。 转换（transition）:一种嘌呤（嘧啶）被另一种嘌呤（嘧啶）所替换 颠换（transvertion）:一种嘌呤（嘧啶）被另一种嘧啶（嘌呤）所替换 如果碱基替换影响的是密码子，则会产生同义突变、无义突变、错义突变和终止密码突变等遗传学效应； 如果影响的是非密码子区域，则产生几种不同的遗传学效果：无明确的遗传学效应、改变调控序列从而影响基因表达的调控、改变外显子-内含子接头处的序列从而影响外显子的加工拼接。 同义突变（same sense mutation） 碱基被替换之后，产生了新的密码子，但新旧密码子同义，所编码的氨基酸种类保持不变，因此同义突变并不产生突变效应 。 无义突变（non-sense mutation） 碱基替换使编码氨基酸的密码变成终止密码UAA、UAG或UGA。 错义突变（missense mutation） 碱基替换使编码某种氨基酸的密码子变成编码另一种氨基酸的密码子，从而使多肽链的氨基酸种类和序列发生改变。 终止密码突变（terminator codon mutation） DNA分子中的某一个终止密码突变为编码氨基酸的密码，从而使多肽链的合成至此仍继续下去，直至下一个终止密码为止，形成超长的异常多肽链。 移码突变（frame-shift mutation） 除碱基替换外，点突变的另一种形式就是移码突变。由于基因组DNA链中插入或缺失1个或几个碱基对，从而使自插入或缺失的那一点以下的三联体密码的组合发生改变，进而使其编码的氨基酸种类和序列发生变化。 DNA损伤的修复 生物体内存在着多种DNA修复系统，当DNA受到损伤时，在一定条件下，这些修复系统可以部分地修正DNA分子的损伤，从而大大降低突变所引起的有害效应，保持遗传物质的稳定性。 紫外线引起的DNA损伤的修复 光复活修复（photoreactivation repair） 细胞内存在着一种光复活酶。在可见光的照射下，光复活酶被激活，从而能识别嘧啶二聚体并与之结合，形成酶-DNA复合物，然后利用可见光提供的能量，解开二聚体，此后光复活酶从复合物中释放出来，完成修复过程，这一过程称为光复活修复。 修复缺陷引起的疾病 修复系统本身是由一系列基