【疾病名】小儿半乳糖血症.PDFVIP

【疾病名】小儿半乳糖血症 【英文名】pediatric galactosemia 【缩写】 【别名】小儿半乳糖血；小儿Gal；小儿血液半乳糖 【ICD 号】E74.2 【概述】 半乳糖血症系半乳糖-1-磷酸尿苷酸转移酶 (galactose-1-phosphate uridyl transferase，Gal-1-PUT)缺乏所引起的先天性代谢紊乱性疾病。 半乳糖被吸收后，只能经由一条途径进行代谢，即首先在半乳糖激酶的催 化下，半乳糖被磷酸化成半乳糖-1-磷酸。此化合物在半乳糖-1-磷酸尿苷转移 酶的催化下，与二磷酸尿苷葡萄糖(UDPG)反应，生成二磷酸尿苷半乳糖(UDPGal) 和1-磷酸葡萄糖；UDPGal经二磷酸尿苷半乳糖异构酶作用，转化为UDPa。新 的UDPG又可与另一分子半乳糖-1-磷酸反应而产生 1-磷酸葡萄糖。半乳糖分解 代谢中的这 3 种酶(激酶、转移酶和异构酶)的先天性缺陷临床均已发现，其中 以半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺陷较为多见。 【流行病学】 半乳糖血症临床上较为少见，不同地区的发病率存在一定的差异。沙特阿 拉伯东部地区的发病率为 12/10 万，爱尔兰永久居民的发病率为 1/3万，美国 的发病率约为 1/5.9 万。据报道，我国香港地区的发病率为 0.25/