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产前筛查与产前诊断 淄博市妇幼保健院 程翠云 2015-08 中国出生缺陷现状 定义：发育异常导致的人体结构畸形与功能障碍。 我国出生缺陷总发生率约为5.6%，每年新增出生缺陷儿80~120万。 出生缺陷顺位：先天性心脏病、多指（趾）、总唇裂、神经管缺陷、脑积水。 出生缺陷原因 遗传：染色体病、单基因病、多基因病、 线粒体病 环境 遗传+环境 X射线、放射性同位素、电离辐射 物理因素 高温、机械损伤、噪音 多环芳香炭氢化合物、亚硝基化合 化学因素 物、烷基和苯类化合物、敌估双、 重金属铅、砷、汞 环境因素 生物因素 风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹 病毒、弓形体、梅毒螺旋体等 抗肿瘤药（氨甲碟呤、环磷酰胺等） 药 物 抗惊厥