医学遗传学精品课件南方医科大学）第二章 人类染色体及染色体病.ppt

先天愚形(21三体综合征，Down syndrome) Trisomy 21 高龄孕妇与21三体风险（％） 孕妇年龄 （岁） 风 险 率 出生时 羊水检查 (16周) 绒毛检查 (9-11周) 35 1/350 1/250 1/240 36 1/275 1/200 1/175 37 1/225 1/150 1/130 38 1/175 1/120 1/100 39 1/140 1/100 1/75 40 1/100 1/75 1/60 41 1/85 1/60 1/40 42 1/65 1/45 1/30 43 1/50 1/35 1/25 44 1/40 1/30 1/20 45或45以上 1/25 1/20 1/10 30岁时，风险率 1/1000-1/1500 主要类型遗传病的发病年龄 染色体病 多基因病 单基因病 出生 青春期 成年 受累个体的数量 精子形成过程中染色体的正常分离 卵子形成过程中染色体的不分离导致三体型的形成 45,XX,rob(13,14) (6)环状染色体(ring chromosome,r)：同一染色体两臂断裂后相接 (7)双着丝粒染色体(dicentric chromosome,dic): 两条染色体断裂后，含着丝粒的节段相接。 两个着丝粒可能分别向两极牵引，形成染色体桥 (8)等臂染色体(isochromosome，i):染色体的两臂在