第一节基因诊断- 第10 章基因诊断GENE DIAGNOSIS 中国医科大学医学遗传培训教材.pptVIP

第十四章 基 因 诊 断 和 基 因 治 疗Gene diagnosis and Gene Therapy第一节 基因诊断第二节 基因治疗  1、Gene 缺失遗传病的诊断 1）α地贫的Gene诊断 α基因不同程度的缺失引起不同类型的α地贫，α基因缺失1～4个。正常Gene组用BamHI切割，可得到14kb的片段，而缺失一个α Gene时可得到10kb片段。 BamHI BamHI α2 α1 α2 10 kb 14 kb probe 以αGene为探针，Southern blot 方法检测 αα/αα αα/α- αα/- - α- /- - - - / - - 正常 缺1 缺2 缺3 缺4 14kb 10kb 2）DMD/BMD的缺失诊断（进行性肌营养不良或假肥大型） DMD是一种严重致死性疾病（XR），临床症状表现肌肉进行性萎缩和乏力。BMD临床症状与DMD相似，但症状较轻。 Gene 定位Xp21 ， Gene 2300kb,79 个Exon ，cDNA全长13974bp 编码3685 Aa，分子量427kD。 DMD/BMD 70%左右为缺失型，基因很大，缺失可能发生在不同的部位。应用多重PCR扩增检测，判断缺失状态。 多重PCR扩增后电泳检测结果 病例