产前筛查重要性_临床医学_医药卫生_专业资料.docVIP

产前筛查的重要性 ? 产前筛查顾名思义，是孕妇在做产前诊断之前进行的一项筛查实 验； 一般产科大夫都会在孕妇知情同意的原则下， 建议每位孕妇做这 项筛查，知情同意书上面很详细的写明了产前筛查的目的，意义。 ? 目前产前筛查两种先天性疾病： （ 1 ） 唐氏综合征 （ Down ’ s? Sydrome ， 又称 21 三体综合征）；（ 2 ） 神经管缺陷 （ Neural? Tube? Defect ，或 NTD ）。 ? 唐氏综合征也称为 21- 三体综合征、先天性愚型、简称（ DS ）。 其特征主要表现为严重的智力低下，智商（ IQ ）多为 20 ～ 60 ，只有 同龄正常人的 1/4 ～ 1/2 。它有独特的面部和身体畸形， ? 约 50% 合并 先天性心脏病、 消化道畸形、 白血病等。我国每年因先天愚型的治疗 费超过 20 亿元。 ? 由于 DS 为先天性智障， 对家庭和社会冲击力极大， 根据我国国情， 社会上迫切要求产前诊断， 但国内医疗资源不能满足 要求， 因此采用先进的产前筛查技术， 筛出高危人群就成为十分重要 的措施。 ? 神经管缺陷是一类中枢神经系统的出生缺陷，是一种多基因遗传 病。中枢神经系统包括大脑和脊髓，从胚胎发育时神经管不能闭合， 就会产生神经管畸形，导致无脑儿、 脊柱裂、 脑积水、死胎或者出生 后夭折等， 能存活者通常也有身体上的缺陷。 脊柱裂通