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Mitochondrial genic disorders 定义：突变基因在线粒体DNA上，其传递和表达完全不同于由核基因突变引起的遗传病，而成为一组独特的遗传病。 一、线粒体和氧化磷酸化 二、线粒体遗传学 三、线粒体基因病 四、核基因突变所致的线粒体基因病 线粒体DNA 的特征 1、线粒体的形态和功能 （1）形态： 线粒体是光镜下可以看到的一种体积较大 的细胞器，呈粗线状或颗粒状。 （2）功能： 线粒体是细胞能量储存和供给的场所。 细胞的“发电厂”。 2、线粒体DNA(mtDNA)遗传结构 位于细胞质内，被称为第25号染色体，M染色体，线粒体染色体。 含有16,569个碱基对的闭环双链DNA分子。编码37种基因：13种肽链亚单位的编码顺序，与氧化磷酸化呼吸链有关；还编码与线粒体蛋白质合成有关的22种tRNA编码顺序和2种rRNA编码顺序。 线粒体DNA的结构 线粒体基因组有 1，6569个bp， 编码37个基因 3、 nDNA和mtDNA的比较 一、线粒体和氧化磷酸化 复合物 蛋白质种类 mtDNA直接合成的蛋白质 I 41 ND1,ND2,ND3,ND4,ND5,ND6 II 4