项目十骨髓增生常综合征.ppt

一、概述 根据发病原因分为 原发性MDS：无明确发病原因，多见 继发性MDS：有明显发病原因，如长期接触苯，接受烷化剂治疗等。 确切发病机制不明，有关研究结果： 1. 细胞遗传学异常：40%-60%。 早期MDS （RA/RAS）发生率相对较 低（15-30%），且多为单一异常； 晚期MDS发生率高（45-60%)，且复杂 异常（≧3种）增多。 常见染色体异常 5q-，+8，-7，7q-，9q-，20q- 2.癌基因与抑癌基因的异常 Ras家族基因突变： 3-40%，以N-Ras基因突变最为常见。 p15抑癌基因失活：30-50% p53基因失活：5-10% 3.造血干祖细胞增殖分化异常 三、MDS 的分型 1982年 FAB协作组作组正式提出，根据血液学改变特点分为5型。 不同程度的贫血、出血和感染 RA、RAS、RCMD一般以贫血为主。 RAEB常有全血细胞减少。而表现贫血、出血和感染发热；较晚期患者可出现肝脾淋巴结肿大。 部分发生白血病转化。 骨髓象 增生活跃或明显活跃，红系尤为明显。幼红细胞有巨幼变或畸形，可出现双核或多核红细胞，核浆发育不平衡，部分病例铁粒幼红细胞增多，且可见环形铁粒幼红细胞。粒细胞颗粒粗大或缺乏，核分叶过少（Pelger-Huet异常）或过多。巨核细胞异常，易见小巨核细胞，也可见大单个核巨核细胞、多核巨核细