产前筛查与诊断进展.pptVIP

产前筛查和诊断的技术进展及热点 北京协和医院妇产科 刘俊涛 近年来发展的产前筛查和诊断新技术 进展一：产前筛查新技术新方法 提高筛查检出率——母血中胎儿游离DNA的检测用于21、18、13三体的筛查 提高筛查覆盖率——干血片产前筛查新方法 近年来发展的产前筛查和诊断新技术 进展二：产前细胞分子诊断新技术 高分辨染色体核型分析 荧光原位杂交技术(FISH) 胎儿液态基因芯片检测技术(BoBs) 染色体Microarray检测技术 胎儿游离DNA检测产前筛查技术介绍 胎儿游离DNA:cell-free fetal DNA(cffDNA) 母体外周血含有cffDNA，几乎全部来源于胎盘滋养细胞 怀孕4周可检出，8周后含量上升并稳定存在。（7周建立胎儿胎盘循环） cffDNA片段比较小，长度在75bp-250bp之间 母体外周血中的cffDNA含量在5%-30%之间。孕周越大外周血中胚胎DNA的含量越高 测序技术检测胚胎染色体拷贝数变化 采集母体血浆 提取血浆DNA 制备测序文库 在第二代测序仪上测序 测得的序列与人的参考基因组比对并作统计分析 北京协和医院研究方案 严格的前瞻性实验设计 ◎2011年4月—2011年10月，北京协和医院、海定区妇幼保健院 ◎集2,236份样本，全部为单胎；一次收