遗传病诊断与咨询终板.pptVIP

二、遗传咨询的主要步骤 （一）准确诊断（二）确定遗传方式（三）对再发风险的估计（四）提出对策和措施（五）随访和扩大咨询 （一）准确诊断 准确诊断疾病是遗传咨询的第一步，也是最基本和很重要的一步。 遗传病的诊断主要是通过病史、家族史的咨询和调查来绘制系谱图，再通过临床诊断、染色体核型分析、生化与基因诊断、杂合子筛查、皮纹检查及辅助性器械检查等方法，尽力做出明确的诊断。 * （二）确定遗传方式 大多数遗传病的遗传方式是已知的，故确定诊断后，随之也就能了解该病的遗传方式。 但对于有表型模拟和遗传异质性的疾病，通过家系调查，分析遗传方式，是遗传咨询中极为重要的不可缺少的步骤。 （三）对再发风险的估计 不同种类的遗传病，其子代的再发风险率均有其各自独特的规律，在明确诊断，确定遗传方式以后，就可分别计算再发风险率。 （四）提出对策和措施 ①产前诊断 ②冒险再次生育 ③不再生育 ④过继或认领 ⑤人工受精 ⑥借卵怀胎 （五）随访和扩大咨询 为了确证咨询者提供信息的可靠性，观察遗传咨询的效果和总结经验教训，有时需要对咨询者进行回访，以便改进工作。 在扩大的家庭遗传咨询（expanded familial genetic counseling）中，确认携带者是一个关键的问题，对XR病、染色体易位疾病的预防，更有决定性的作用。 第二节 遗传病的再发风险率的估计 一、遗传病再发风险率的一般估计 （一）染色体病 染色体病一般均为散发性，因此再发风险率实际上就是群体发生率。 双亲之一为平衡易位携带者或嵌合体，子代就有较高的再发风险率。 （二）常染色体显性遗传 AD AD患者多为杂合子，AD遗传子女的再发风险率为50％。 但再发风险率估计时注意： 外显率 新的突变 （三）常染色体隐性遗传 AR 只有当父母双方均为携带者时，子女才有25％的概率患病，如已生育一个或几个患儿，再发风险仍为25％。一般在小家系中，呈散发性，大家系中可见到同时患病的同胞，患者的子女一般不发病，在少数情况下可能发病，取决于患者的配偶。 （四） X连锁隐性遗传 XR 女性杂合子是患者致病基因的主要来源，因此检出杂合子，对于预防遗传病的发生具有重要意义。 （五） X连锁显性遗传 XD X连锁显性遗传病较少见，发病率女性大于男性，但女性患者症状轻。 （六）多基因疾病 对于多基因病，一般采用经验再发风险（empirical recurrence risk）。即通常会研究许多疾病家系，观测疾病的再发风险，再根据观察到的频率来估算疾病的再发风险。 二、Bayes定理在遗传病再发风险率评估中的应用 在双亲之一或双方的基因型未知的情况下，估计未发病子女或出生子女的再发风险率，使遗传咨询的结果更为准确。 第三节 遗传病的群体筛查 一、新生儿筛查 二、杂合子筛查 三、产前诊断 一、新生儿筛查 新生儿筛查（neonatal screening）是对已出生的新生儿进行某些遗传病的症状前的诊断，是出生后预防和治疗某些遗传病的有效方法。 新生儿筛查一般是用静脉血或尿作为材料。 用细菌抑制法筛查苯丙酮尿症 嗜菌体抗性检测法筛查半乳糖血症 用血斑滤纸的提取液筛查家族性甲状腺肿 * 二、杂合子筛查 带有隐性致病基因的个体（杂合子） 带有平衡易位染色体的个体 带有显性致病基因而暂时表现正常的顿挫型或迟发外显者 三、产前诊断 产前诊断又称宫内诊断（intrauterine diagnosis）是对胚胎或胎儿在出生前是否患有某种遗传病或先天畸形做出准确的诊断。 产前诊断的适应征 染色体病；特定酶缺陷所致的遗传性代谢病；可进行DNA检测的遗传病；多基因遗传的神经管缺陷；有明显形态改变的先天畸形 课堂小结 ⒈一些常见的遗传咨询问题： ⒉遗传咨询的主要步骤：5步 3.遗传病再发风险率的估计： 染色体病、AD病、AR病、XR病、XD病,多基因病 4.遗传病的群体筛查： 新生儿筛查 杂合子筛查 产前诊断 * 思考题 1.什么是遗传咨询？遗传咨询的主要步骤有哪些？ 2.简述携带者检出的意义及主要方法。 3.某男性，38岁，两次结婚，第一妻妊娠8次均于妊娠2个月左右流产，故离婚，与第二妻婚后，女方受孕亦均在3个月内流产，要求明确流产原因及是否能再妊娠前来咨询。 4.一对夫妇生育了一个智力低下的患儿前来就诊，咨询能否治疗？如再生育是否会出