黏多糖贮积症PT.pptVIP

黏多糖贮积症 制作人 王可、廖一凡、陈余 天下父母心 粘多糖贮积症少年 杨德俊与杨晓丹两兄妹同样患上了粘多糖症。 杨德俊刚十七岁，个子很小，身高大概和一个五岁小朋友差不多，脸孔丰满，脖子很短，手脚肿胀，像一个塞满棉花的洋娃娃。然而，他的智商和一般人无异，有时比我们更「牙尖嘴利」，德俊行动不便，出入需坐轮椅。 他的妹妹杨晓丹，十三岁，外型和哥哥相似，面对生命的态度，跟哥哥一样，懂得珍惜。 妹妹因撞到头部不幸离开人世，为了避免意外再次发生，杨妈妈特别到医院为儿子做了一个头盔，保护头部，以免他抽筋时把头撞到。 疾病的概述 黏多糖贮积症 又名黏多糖代谢障碍（mucopolysaccharidosis，MPS） 定义：溶酶体中参与分解黏多糖的酶缺失或功能缺陷而导致其大量贮积在各个组织器官（骨骼，神经，皮肤，肝，脾，角膜及心脏等）造成发育和（或）智力障碍的遗传病总称。 该病是溶酶体贮积病中非常重要的一类，可分为Ⅰ，Ⅱ，Ⅲ，Ⅳ，Ⅵ，Ⅶ，Ⅸ型等7种型，其中Ⅲ又分ⅢA,ⅢB,ⅢC,ⅢD四个亚型，Ⅳ型分为ⅣA和ⅣB亚型，虽然各型致病基因和临床表现有差异，但由于贮积的底物都是粘多糖而被统称为粘多糖贮积症。 中国人Ⅱ型最常见，其次是ⅣA型。Ⅸ型全世界范围内罕见，目前只有2例报道 发病原因 　　除了Ⅱ型外，粘多糖贮积症是X连锁的隐性遗传病，及父母是该病致病基因的携带者