Noonan 综合征的诊治进展.pdfVIP

· 64 · 临床儿科杂志 第 34 卷第 1 期 2016 年 1 月 J Clin Pediatr Vol.34 No.1 Jan. 2016 doi:10.3969 j.issn.1000-3606.2016.01.017 ·文献综述· Noonan 综合征的诊治进展 刘晓亮 　傅立军 综述 审校 上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心心内科( 上海　200127) 摘要：　Noonan 综合征（NS ）是一类常染色体显性遗传性疾病，主要临床表现为特殊面容、先天性心脏病、身材 矮小、发育迟缓、学习障碍等，约70%~80% 患者发病与丝裂原活化蛋白激酶信号通路（RAS-MAPK ）中PTPN11 等基 因的突变有关。文章综述近年来NS 的发病机制、诊断、治疗和遗传学等方面的研究进展。 关键词：　Noonan 综合征； 先天性心脏病；　PTPN1