charcot mari说e tooth disease 神经系统疾病.pptVIP

腓骨肌萎缩症Peronal Muscular Atrophy 吉林大学第一医院 神经内科 宋晓南 概述 1886年法国的Charcot 和Marie,及英国 Tooth首先同时报道本病.有称Charcot –Marie-Tooth病. 本病属遗传性运动感觉神经病( hereditary motor and sensory neuropathy, HMSN ). 分Ⅰ型-神经肥大型 Ⅱ型-神经元型 病因及发病机制 常染色体显性遗传 致病基因: HMSNⅠ型: HMSN Ia: 17p11.2~p12 周围神经髓鞘蛋白P22 (peripheral myelin protein P22 ,PMP22) HMSN Ib: Iq22-q23, 周围神经髓鞘蛋白PO (peripheral myelin protein PO ,PMPO) 病理改变 HMSNⅠ型:见于脊髓及周围神经.脊髓的改变是后柱的有髓纤维的缺失及硬化,前角及后根神经节有神经元脱失.周围神经呈有髓纤维脱失,神经周围结缔组织增生,神经膜增生,髓鞘长度变短,并有节段性脱髓鞘,同时有髓鞘再生,Schwa