第六章遗传与人类健康1111 pt课件.pptVIP

二 优生的措施 婚前检查 适龄生育 遗传咨询 产前诊断 选择性流产 妊娠早期避免致畸剂：畸形常在发育第二阶段产生 禁止近亲结婚： 羊膜穿刺 （作用、适合人群） 绒毛细胞检查 直系血亲和三代以内旁系血亲禁止结婚 若是近亲结婚，隐性遗传病发病率上升。 （检查的生物学原理？） 产前诊断的方法 （1）绒毛．羊水．脐带血的细胞培养，染色体分析，AFP、TSH、T3、T4、HCG等生化测定； （2）B超．彩超； （3）X线； （4）胎儿镜； （5）母血分离胎儿细胞 （参考《三维设计》76页） 控制酶③合成的基因发生了基因突变 祖父母 外祖父母 叔、伯、姑 父 母 舅、姨 叔伯姑的子女 自己 兄弟姐妹 舅、姨的子女 叔伯姑的孙子女 （或外孙子女） 子女 兄弟姐妹的子女 舅姨的孙子女 （或外孙子女） 叔伯姑的曾孙子女 （或曾外孙子女） 孙子女（外孙子女） 兄弟姐妹的孙子女 （或外孙子女） 舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女） 旁系血亲 旁系血亲 旁系血亲 直系血亲 直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。 三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生。 遗传病与人类未来 一、基因是否有害与环境有关 实例一：苯丙酮尿症 实例二：蚕豆病 实例三：维生素C合成的能力 如何判断基因是有利还是有害的？ 二：你理解的选择放松是什么？ 三： 谈谈“选择放松”对人类未来的影响 所谓选择放松就是由于人类的干预，对一些遗传病进行了干预或治疗，使得这些遗传病对患病个体的影响降低了，但是对于人类群体而言这些遗传病的基因却被保留下来，即放松了选择的压力 苯丙氨酸 氨基转换 酪氨酸(正常) 苯丙酮酸(异常) 积累 苯丙酮尿症 缺少基因P,正常酶无法合成 西红柿女孩 有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品，近些的在北京，远些的就在日本和美国等地。 苯丙酮尿症 常染色体隐性遗传病 关于坏血病的新视点 多个世纪以来，坏血病被认为是由于饮食失调、食物中缺乏维生素C造成的，因而，医学界很久以来一直认为坏血病是一种营养失调疾病。近几十年发现：实际上是一种典型的遗传疾病。它的病因：控制合成抗坏血酸的酶----古洛糖酸内酯氧化酶（GLO）的遗传性缺少或缺陷 。这是一种哺乳动物的肝酶，在转化葡萄糖为抗坏血酸的一系列酶当中的最后一种。人是少数几种缺少这种基因的哺乳动物之一。基因缺陷发生在进化过程中的一次条件性基因突变。因此科学家认为在坏血病的病原学上，以遗传概念代替现在的维生素理论，命名为抗坏血酸缺乏症比较合适。 2.在非洲人群中，每10000人中有1个患囊性纤维原瘤，该病属常染色体遗传，一对健康夫妇生有一患病的孩子，此后，该妇女与另一健康男性再婚，她们若生孩子，患此病的几率是多少？ A.1/25 B.1/50 C.1/100 D.1/200 D 3.某常染色体隐性遗传病在人群中的发病率为1%，色盲在男性中的发病率为7%。现有一对表现正常的夫妇，妻子为该常染色体遗传病致病基因和色盲致病基因携带者。那么他们所生小孩同时患上述两种遗传病的概率是( ) A． 1/88 B． 1/22 C． 7/2200 D． 3/800 A 平均每生700个婴儿中就有1个患唇腭裂。唇腭裂不仅严重影响面部美观，还因口、鼻腔相通，直接影响发育，经常招致上呼吸道感染，并发中耳炎 多基因遗传病： 唇裂、腭裂 基因治疗和人类基因组计划 思考： 1、药物或者外科手术能否彻底治愈遗传性疾病？ 2、治疗遗传性疾病的最好方法是什么？ 基因治疗 也就是把健康的外源基因导入有基因缺陷的 细胞中，以达到治疗疾病的目的。靶细胞有 两大类，体细胞和性细胞 方法： 1、基因置换：用正常基因置换缺陷基因 2、基因修饰：正常基因导入病变细胞，其产物 可补偿致病基因的功能 3、基因修正：纠正突变碱基，而基因的其它部 分保持不变 4、基因抑制：用外源基因抑制致病基因的表达 反（逆）转录病毒作为运载体，将健康的外源基 因导入有基因缺陷的细胞。 可能的负面作用： 实例： 严重联合免疫缺陷症（SCID） 基因治疗的策略： 概念： 导致白血病 人类基因组计划（HGP） 1、目标：测