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医学遗传学 空绪 论
第三篇 医学遗传学 家族性≠遗传性 遗传病的家族性 疾病发生的家族性即家族聚集性。 遗传病常常表现为家族性,如并指、多指。 但不是所有的遗传病都表现为家族性,如白化病。 有些疾病如夜盲症虽然表现为家族性,但不遗传。 (二)遗传病的类型 遗 传 病 基因病 染色体病 常染色体病 性染色体病 显性遗传病 隐性遗传病 显性遗传病 隐性遗传病 单基因病 多基因病 常染色体病 性染色体病 数目异常遗传病 结构畸变遗传病 X染色体病 Y染色体病 数目异常遗传病 数目异常遗传病 结构畸变遗传病 结构畸变遗传病 体细胞遗传病 线粒体遗传病 1.单基因病 单基因病由单基因(一对等位基因)突变所致。 这种突变可发生于两条染色体中的一条,由此所引起的疾病呈常染色体(或性染色体)显性遗传;这种突变也可同时存在于两条染色体上,由此所引起的疾病呈常染色体(或性染色体)隐性遗传。 发病所涉及的一对基因成为主基因。 2.多基因病 有一定家族史、但没有单基因性状遗传中所见到的系谱特 征的一类疾病,如先天性畸形及若干人类常见病。环境因素 在这类疾病的发生中起不同程度的作用。 遗传基础涉及到许多对基因,这些基因的作用是微效的, 称为微效基因。 3.染色体病 染色体病是染色体结构或数目异常引起的一类疾病。从本 质上说,这类疾病涉及一个或多个基因结构或数量的变化,因 此其对个体的危害往往大于单基因病和多基因病,其中最常见 的染色体异常为Down综合征。 4.体细胞遗传病 体细胞遗传病(somatic cell genetic disorder)只在特异的体细胞中发生,体细胞基因突变是此类疾病发生的基础。这类疾病包括恶性肿瘤、白血病、自身免疫缺陷病以及衰老等。 5.线粒体遗传病 线粒体遗传病就是由线粒体DNA缺陷引起的疾病。 线粒体病只通过母系遗传。 线粒体遗传病常表现为晚发性、进行性。 慢性进行性外眼肌麻痹 约1.3 %有严重的出生缺陷或先天畸形 我国大约有1500万新生儿 70~80 %涉及遗传因素:13~15万 50 %由染色体畸变引起:112万 自然流产约占15 % 已存活的儿童,住院就诊的约有1/4~1/3患与遗传有关的疾病 (三)遗传病对人类的危害 人群中,约 3 %~5 %患某种单基因病 约 15 %~20 %患某种多基因病 约 1 %患染色体病 体细胞遗传病中的恶性肿瘤构成我国不同地区人群死亡原因的第一或第二位。 我国人群中智力低下的发生率约为2.2 %,其中1/3以上有多基因、单基因或染色体改变的基础。 遗传病对人类的危害 未受累的人群中,据估计平均每个人都携带由5~6个隐性有害基因。他们没有患病,称为致病基因的携带者(carrier),可将有害基因传递给后代,形成遗传负荷(genetic load)。 遗传病对人类的危害 第二节 医学遗传学研究技术和方法 遗传病研究中的一些问题 (一)医生如何确定患者所患疾病是否有遗传性 (二)再发风险率 (三)遗传性疾病的群体负荷 (四)遗传病与医学伦理 重点介绍对于病因不明的疾病怎样识别其遗传基础,常用方法如下: 一、群体普查法 对某一特定人群进行某种遗传病的普查 发病率较高 疾病危害严重 可以治疗 普查所选的病种: 群体筛查的目的: 了解遗传病的患病率和基因频率 筛查遗传病的防治对象 筛查遗传病携带者 探讨某种病是否遗传病 患者亲属发病率 一般群体发病率 一级亲属发病率 二级亲属发病率 三级亲属发病率 血缘亲属发病率非血缘亲属发病率 如某病有遗传因素,可体现在: 曾爷爷 爷爷 父亲 儿子 曾爷爷或曾孙是几级亲属? 一级亲属 一级亲属 一级亲属 二级亲属 三级亲属 亲属关系 发病率 父母、兄弟姐妹 33 . 21 ‰ 伯、叔、姑、(外)祖父母 13 . 54 ‰ 第一代堂(姨)表兄妹 6 . 24 ‰ 第二代堂(姨)表兄妹 4 . 20 ‰ 表叔、伯、姑与表舅姨 3 . 62 ‰ 一般群体 0 . 98 ‰ 精神分裂症患者家属中各级亲属发病率 二、系
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