遗传学-染色到体畸变.ppt

染色体畸变 Chromosomal Aberration 遗传物质的改变（一） 主要内容 一、染色体结构变异 果蝇唾腺染色体 染色体结构变异的类型 缺失 重复 倒位 易位 主要内容 二、染色体数目的改变 染色体组与染色体倍性 整倍体 非整倍体 人类染色体数目异常和疾病 一、染色体结构的变异Variation of chromosomal structure （一）果蝇唾腺染色体 The chromosomes in salivary gland of fruit flies 唾腺染色体的特征： 1.巨大性和伸展性： 果蝇幼虫的唾腺发育到一定阶段后，细胞不再分裂，停留在间期，构成了一个永久间期系统。 唾腺细胞数目不增加，但细胞的体积增大，其中每条染色体的常染色质区的核蛋白纤维不断复制， 成千上万条的核蛋白纤维平行而且精巧地排列形成宽而长的带状物，故又称多线染色体(polytenechromosome)。 2.体联会(Somatic synapsis) 由于体细胞同源染色体紧密地配对几乎相互融合着，使得果蝇的唾腺染色体只有二倍体染色体数目的单元数， 每对染色体的着丝粒集中形成一个染色中心(chromocenter)，从染色中心伸出各染色体的臂。 (二)染色体结构变异的类型 缺失（ deletion ）：染色体丢失了一段，其上的基因也随之丢失的现象。 倒位（inversion）：染色体上某一片段颠倒180o，其上的的基因顺序重排。 易位（translocation） ：一个染色体上的一段连接到另一条非同源染色体上. (三)缺失 缺失（ deletion ）：染色体丢失了一段，其上的基因也随之丢失的现象。 △缺失杂合体：体细胞内含有正常染色体及其缺失染色体的同源染色体 （正常） （缺失） △缺失纯合体：某个体缺失染色体是成对的 在减数分裂过程中同源染色体配对时，中间缺失杂合体出现缺失环（deletion loop） 1.大片段缺失在杂合体时是致死的，X染色体的缺失半合子一般也会致死。 2.假显性(pseudodominance)：如果缺失的部分包括某些显性基因，使对应的同源染色体上的隐性等位基因得以表现的遗传现象。 3.缺失造成染色体畸变综合症 （四） 重复 2.重复产生的原因 染色体的不等交换（unequal crossing over） :如同源染色体联会时不能准确配对，交换发生在不对应的位置上，其结果使一条染色体具有重复，而另一条染色体具有缺失。 3.重复的细胞学效应 染色体重复与正常染色体联会时,会形成一个环状突起. 4.重复的遗传学效应 (1)致死效应比缺失缓和，当重复区段大时，也会影响个体的生活力 (2)扰乱基因的固有平衡体系： (3)重复可产生特定的表型 黑腹果蝇X染色体上的棒眼(Bar，B)基因。 棒眼基因对野生型的复眼呈不完全显性， 主要表型效应是减少复眼中的小眼数，使圆而大的复眼呈棒状。 棒眼是由于X染色体上一个小片段的串联重复所造成。 (四)倒位(Inversion) 倒位（inversion）：染色体上某一片段颠倒180o，其上的的基因顺序重排。 2.倒位的细胞学效应 倒位纯合体的减数分裂完全正常，只是原来连锁群的基因顺序发生了改变，交换值也相应发生改变。 倒位杂合体 ①倒位片段小，倒位部分不配对，其余配对 ②倒位片段很大，倒位部分反向与正常配对，其余不配对； ③倒位片段适中：配对形成倒位环 3. 倒位的遗传学效应 倒位纯合体，动物多数致死、植物很少，果蝇中有大量倒位。 (2) 平衡致死系(Balanced lethal system)或永久杂种（permanent hybrid ） ：利用倒位杂合体的交换抑制因子效应，以永久的杂合状态，同时保存两个隐性致死基因的品系。 果蝇第2染色体上的显性基因Cy为隐性致死基因 Cy品系在其第2染色体的左臂存在倒位；右臂也有很大片段的倒位。 (五)易位(Inversion) 易位（translocation） ：一个染色体上的一段连接到另一条非同源染色体上. 2.易位的细胞学效应 相互易位的纯合体没有明显的细胞学特征，它们在减数分裂时配对正常。 易位杂合体，在粗线期，由于同源部分的紧密配对而出现了富有特征性的十字形图象。 3.易位的遗传学效应 1．假连锁(pseudolinkage)： 两对染色体上原来不连锁的基因，如果靠近易位断点，由于相互易位杂合体总是以相间分离方式产生可育配子，其结果是，非同源染色体上的基因间的自由组合受到严重限制，出现假连锁现象。 非同源染色体