第二三章人类基因上和基因突变.pptVIP

第二章 人 类 基 因 human gene 教学要求 掌握基因、断裂基因、基因组等概念； 掌握基因的化学本质，DNA分子结构及其特征； 掌握基因的分类，熟悉断裂基因的结构特点； 掌握人类基因组DNA序列类型与特点； 熟悉基因复制的过程和特点，基因表达的过程，RNA编辑及其意义。 第一节 基因的概念 1865年孟德尔发表了《植物杂交试验》，提出生物体的性状都是由遗传因子控制的。 1909年，丹麦遗传学家W.L.Johanson提出用基因（Gene）这个术语来代替孟德尔的遗传因子 。 1910年Morgan 通过果蝇杂交实验指出，基因呈直线排列于染色体上，基因是遗传的基本单位—突变单位、重组单位和功能单位。 一个基因决定一种酶（1941年） → →一个基因一种蛋白质 →→一个基因一条多肽链 现代遗传学认为，基因（gene）是决定一定功能产物的DNA序列。这种功能产物主要是蛋白质和RNA。 一个基因的结构除了编码特定功能产物的DNA序列外，还包括对这个特定产物表达所需的邻接DNA序列。 第二节 基因的化学本质 在整个生物界中，绝大部分生物（包括人类）基因的化学本质是DNA；在某些仅含有RNA和蛋白质的病毒中，基因的化学本质是RNA。 一、DNA的分子组成和分子结构 1.基本单位——脱氧核苷酸（nucleotide） 2.碱基 3.脱氧