drd4exonⅲ48bpvntr等5个功能基因多态性和汉族抽动秽语综合症及其认知功能关的研究.docx

优秀毕业论文 精品参考文献资料 四川大学临床医学博士专业学位论文知功能之间是否存在关联，作者对 四川大学临床医学博士专业学位论文 知功能之间是否存在关联，作者对86个抽动秽语综合症核心家系进行了 研究。 方法：1．采用聚合酶链扩增技术对86个汉族抽动秽语综合症核心家 系多巴胺D4受体第3外显子48bp重复多态性、多巴胺转运蛋白1非编 码区40bp多态性、儿茶酚胺一氧位一甲基转移酶met／val基因多态性、 白介素一l受体拮抗剂第2内含子86bp重复多态性、白介素．1D基因外显 子5多态性进行分析，了解等位基因从杂合子父母向子代传递和非传递 的频率，用遗传传递不平衡检验分析上述基因多态性和抽动秽语综合症 之间是否存在连锁不平衡。2．用Stroop测验(Stroop test)、连线测验(trail making test)、言语流畅(verbal fluency test)、威斯康辛卡片测验(Modified Wisconsin Card sorting test)等神经心理学测量工具对抽动秽语综合症患 者进行测试，并和51名健康儿童进行比较，了解抽动秽语综合症认知损 害特点，对不同共病情况的认知功能也进行了分析，观察上述多个功能 基因多态性对抽动秽语综合症及其共病情况的影响。3．用上述部分神经 心理学测验工具对抽动秽语综合症患者父母认知功能状况进行调查，对 患者父母的认知功能特点进行初步研究。 结果：1．多巴胺D4受体第3外显子48bp重复多态性、多巴胺转运 蛋白1非编码区40bp多态性、儿茶酚胺一氧位一甲基转移酶met／val基 因多态性、白介素．1受体拮抗剂第2内含子86bp重复多态性、白介素．1B 基因外显子5多态性和抽动秽语综合症之间来存在连锁不平衡。2．D4 受体第3外显子48bp重复多态性和注意缺陷多动综合症共病组存在连锁 不平衡，注意缺陷多动综合症共病组白介素-l受体拮抗剂410bp／240bp 杂合子基因型频率和抽动秽语综合症非共病组比较有显著性差异 (f=7．914，P=0．005)，注意缺陷多动综合症共病组240bp等位基因频率 和抽动秽语综合症非共病组比较也有显著性差异(#=7．341，P=0．007)； 四川太学临床医学博士专业学位论文注意缺陷多动综合症共病组的白介素一 四川太学临床医学博士专业学位论文 注意缺陷多动综合症共病组的白介素一1受体拮抗剂86bp重复多态 410／240基因型和240等位基因频率和单纯GTS组有显著性差异。3，与 正常对照组比较，抽动秽语综合症组在即刻记忆、延迟记忆、Stroop测 验(c错误数、纠错数、C时间、CW正确数、CW错误数、CW纠错数 和CW时间)、连线测验(AB时间、错误数、犯规数)、威斯康辛卡片 测验(正确数、错误数、持续错误数、非持续错误数和分类数)等测验 项目上和对照组存在显著性差异，从共病情况来看，注意缺陷多动综合 症共病组在Stroop测验部分项目上和抽动秽语综合症非共病组有统计学 差异。4．GTS组内COMTmet／met纯合子个体WCST持续错误数少于 val／val纯合子个体，携带val等位基因个体在延迟记忆得分、StroopC错 误数和威斯康辛卡片持续错误数上和非携带val个体有显著性差异 (P0．05)；D4受体第3外显子48bp重复多态性、多巴胺转运蛋白1基 因多态性、白介素．1受体拮抗剂第2内含子86bp重复多态性、白介素一1p 基因外显子5多态性和认知功能之间没有发现显著性差异(P0．05)。5． 抽动秽语综合症先证者父母和成人正常对照比较发现在言语流畅正确 数、威斯康辛卡片正确数、错误数、持续错误数和分类个数上有显著性 差异。6．偏相关分析发现，即刻记忆和运动抽动、发声抽动和功能受损 呈负相关，连线B犯规数和抽动复合性呈正相关，WCST正确数、分类数 和YGTSS运动抽动、功能受损程度呈负相关，而错误数、持续错误数和 YGTSS运动抽动、功能受损程度呈正相关。 结论：1．多巴胺D4受体第3外显子48bp重复多态性和抽动秽语综 合症中的注意缺陷多动综合症共病个体存在连锁不平衡，提示多巴胺D4 受体第3外显子48bp重复多态可能是抽动秽语综合症中的注意缺陷多动 综合症共病个体的易感基因或者危险因素。对ADHD共病个体而言，IL 一1Ra86bpVNTR240等位基因可能是另一个易感或者危险因素。未发现 四川大学临床医学博士专业学位论文多巴胺转运蛋白 四川大学临床医学博士专业学位论文 多巴胺转运蛋白1非编码区40bp多态性、儿茶酚胺一氧位一甲基转移酶 met／val基因多态性、白介素1受体拮抗剂第2内含子86bp重复多态性、 白介素lB基因外显子5多态性和抽动秽语综合症之间存在连锁不平衡， 提示这些功能基因可能在抽动秽语综合症的发病中不